Cher confrère, 
J’ai rencontré ce jour en consultation votre patiente Mme Marie MADELAIEN, née le 18/08/1987, avec sa conjointe, pour bilan étiologique suite à la mise en évidence d’os longs cours lors de la grossesse en cours.
Antécédents familiaux :
Grossesse obtenue par FIV, avec don de spermatozoïdes. Donneur anonyme.
3e grossesse de Mme MADELAIEN. Elle a un garçon, né en 2020 (don de spermatozoïdes, autre donneur), et en bonne santé. À noter : 1 interruption volontaire de grossesse.
Mme MADELAIEN est en bonne santé. Elle est ingénieure. Elle mesure 1,69 m. Elle a 2 frères, qui ont tous deux des enfants. Elle ne rapporte pas d’antécédents familiaux significatifs, notamment pas de handicap ou de petite taille constitutionnelle.
Nous n’avons pas d’information sur les antécédents familiaux du donneur. A noter qu’un panel pré-conceptionnel a été réaliser en Espagne avant l’insémination. 
Histoire de la grossesse :
Grossesse obtenue par FIV avec don de spermatozoïdes, en Espagne. Échographie du 1er trimestre et DPNI sans particularité (réalisés en Espagne). Échographie du 2nd trimestre (en France) sans particularité, notamment sur les biométries avec une estimation de poids fœtal à la moyenne. Mise en évidence lors de l’échographie du 3e trimestre de fémurs et humérus <1er percentile, avec une EPF au 30e p et un périmètre crânien au 90e p. 
Je vois donc le couple à 32 SA. Je discute avec eux de l’hypothèse d’une maladie osseuse constitutionnelle devant la cassure des courbes de croissance des os longs. Nous discutions surtout du possible diagnostic d’achondroplasie, devant l’association os longs courts et macrocéphalie relative. 
Dans ce contexte, je propose la réalisation d’un DPNI FGFR3 qui posera ou infirmera le diagnostic d’achondroplasie. Nous programmons aussi un scanner osseux, pour préciser la morphologie osseuse. Je reverrais le couple avec les résultats de ces examens. Si le diagnostic d’achondroplasie était confirmé, nous organiserions rapidement un rendez-vous avec un centre de références MOC pour discuter pronostic, notamment avec l’arrivée des nouvelles thérapeutiques. 
Au total :
Suspicion de maladie osseuse constitutionnelle, notamment achondroplasie. DPNI FGR3 et scanner osseux.
Je reste à votre disposition pour toute question.
Confraternellement.
