Chère consoeur,
J’ai rencontré la petite Louise NGUY, né le 7/08/2024, à la maternité pour discuter de l’hypothèse diagnostique de trisomie 21.
Antécédents familiaux :
Louise est la 7e enfant du couple. Elle a 3 frères et 3 soeurs, avec une notion de retard de langage chez le frère ainé.
Mme NGUY est en bonne santé. Elle ne travaille pas et a arrêté sa scolarité au lycée. Elle a elle-même 1 frère et 3 soeurs. Tous ont des enfants, et une de ses soeurs à un petit garçon porteur d’une délétion 22q 11.2. Elle ne rapporte pas d’autres antécédents familiaux.
M. NGUY est lui aussi en bonne santé. Il est maréchal ferrant. Il a 6 frères et soeurs, en bonne santé, de même que leurs enfants. Son père était épileptique, depuis son enfance ; il est décédé à 65 ans d’insuffisance cardiaque.
Le couple n’est pas apparenté.
Histoire de la grossesse :
Grossesse spontanée. Le couple n’a pas souhaité réaliser le dépistage de la trisomie 21.
La nuque était épaisse (3,5 mm) à l’échographie du 1 trimestre. Il a ensuite été mis en évidence une communication intra-ventriculaire. L’hypothèse d’une trisomie 21 avait été évoquée en consultation de génétique pendant la grossesse. Une amniocentèse a été proposée au couple, ce qu’ils ont décliné.
Je vois donc Louise à 2 jours de vie.
Examen clinique :
Taille, poids, PC à la moyenne. Petite hypotonie axiale. Je retrouve quelques traits morphologiques particuliers, avec fentes palpébrales en haut et en dehors, petite bouche, pli palmaire transverse unique bilatéral. Les réflexes sont présents et symétriques. Souffle cardiaque. Pouls présents. Pas d’anomalie cutanée.
Je discute avec les parents du fait que ces particularités rendent très probables le diagnostic de trisomie 21 chez Louise. À la suite de cette consultation, Louise est prélevée pour réalisation d’un caryotype et d’une FISH du chromosome 21, qui devrait nous permettre de confirmer le diagnostic en quelques jours. L’échocardiographie est déjà prévue et nous allons mettre en place les premiers rendez-vous de suivi pédiatrique.
Au total :
Diagnostic clinique de trisomie 21, en cours de confirmation génétique.
Je reverrais Louise et sa famille en consultation pour refaire le point sur son évolution et le suivi dans 1 mois.
Confraternellement.