Cher confrère,
Je revois en consultation l’enfant Marc HIERT, né le 08/10/2023, accompagné de ses deux parents, pour suivi d’une encéphalopathie épileptique néonatale non étiquetée.
Pour rappel, Marc est suivi depuis la période néonatale pour une épilepsie sévère, s’étant déclarée dès 2 jours de vie, et pharmaco-résistante. Les explorations déjà réalisé (bilan métabolique extensif, CGH-array, exome en circuit rapide, ADN mitochondrial, IRMc) n’ont pas permis de mettre en évidence l’étiologie d’encéphalopathie. Je leur rends ce jour les résultats du génome en trio, qui est lui aussi rendu sans particularité.
Marc a maintenant 12 mois. Je ne reprends pas les choses sur le plan de l’épilepsie, qui sont détaillés dans le courrier du Dr FERAN, neuropédiatre. L’épilepsie reste difficilement contrôlable malgré une triple thérapie antiépileptique. Est discuté la mise en place d’un régime cétogène.
Sur le plan du neurodéveloppement, il suit du regard, il tient sa tête depuis 1 mois, mais se fatigue vite. L’oralité reste difficile. Pas de complications de la gastrostomie.
Il est suivi en psychomotricité 2 fois par semaine, et en orthophonie 1x par semaine. Un nouveau siège coque vient d’être livré.
Clinique (1 an) :
Taille -1,5 DS. Poids -1 DS. PC -3 DS. Reflexes ostéotendineux faibles mais présents. Hypotonie axiale et périphérique. 2 taches cafés au lait, centimétriques, au niveau de la cuisse droite et sus-ombilicale. Pas de particularité morphologique notable. Examen cardio-pulmonaire sans particularité. Bouton de gastrostomie propre.
Pour poursuivre les démarches étiologiques, je propose ce jour d’inclure Marc dans un projet de recherche dédié aux impasses diagnostiques, avec RNAseq et génome long read. Les parents sont d’accord pour poursuivre les explorations génétiques par ce biais, et je leur fais signer les consentements pour l’inclusion dans le projet ULTRA.
Je reverrais la famille en consultation avec les résultats de ces nouveaux examens, mais je les ai prévenus que ce pourrait prendre du temps. En attendant le suivi de l’épilepsie est poursuivi par l’équipe de neuropédiatrie, et le médico-sociale par l’équipe de rééducation pédiatrique.
Je reste à votre disposition pour toute question supplémentaire.
Bien confraternellement,