Chère consoeur,
Je rencontre M. Yves RET, né le 09/10/2002, dans le cadre d’un dépistage familial de maladie de Fabry.
Une maladie de Fabry a été récemment diagnostiqué et confirmé sur le plan moléculaire chez un cousin maternel de M. RET. Il est donc adressé en consultation de génétique pour enquête familiale.
Antécédents familiaux :
M. RET a 2 soeurs, en bonne santé, de respectivement 16 et 14 ans.
Sa mère est en bonne santé, hormis un asthme. Elle a une soeur, qui a elle-même un garçon de 18 ans chez qui vient d’être diagnostiqué pour une maladie de Fabry, suite à la mise en évidence d’une cornée verticillée. Seul la grand-mère maternelle de M. RET est encore vie ; son grand-père décédé vers 50 ans d’un tableau d’insuffisance rénale et cardiaque ; sa grand-mère est suivi pour un diabète de type 2.
Il n’y a pas d’antécédents familiaux significatifs dans la branche paternelle de M. RET.
Antécédents personnels :
M. RET a été opéré des amygdales dans l’enfance. Il a aussi un traitement de fond pour de l’asthme.
Il a redoublé son CE2. Il a obtenu un BAC PRO et est apprenti électricien.
Sur le plan fonctionnel, il rapporte des douleurs dans les mains depuis quelques mois, ce qui le gêne d’ailleurs pour son travail.
Examen clinique (19 ans) :
Poids et taille à +1 DS. PC à la moyenne. Examen cardio-pulmonaire sans particularité. TA 128/77 mmHg. Pas de déficit moteur ou sensitif. ROT présents et symétriques. Angio-kératomes en péri-ombilical.
Les douleurs dans les extrémités qu’il décrit font évoquer des acroparesthésies. Associés aux angio-kératomes, je pose un diagnostic clinique de maladie de Fabry chez M. RET. Il est prélevé au décours de la consultation pour la confirmation métabolique et génétique. Nous discutons plus longuement des options thérapeutiques suite à ce diagnostic : enzymothérapie ou, comme la mutation familiale est accessible, la protéine chaperonne. Je lui explique le suivi à mettre en place. Je le reverrais dès réception de la confirmation pour la mise en place du projet thérapeutique.
Au total :
Diagnostic clinique de maladie de Fabry. Confirmation biochimique et génétique en cours.
Je reste à votre disposition pour toute question supplémentaire.
Cordialement,