Chère consoeur,
Je rencontre pour la premier fois M. Nate REDUIO, né le 03/2/1995, pour bilan étiologique d’une surdité neurosensorielle.
Antécédents familiaux :
M. REDUIO est fils unique. Il n’a pas d’enfant mais a un projet parental à court terme, ce qui a aussi motivé cette consultation.
M. REDUIO a été adopté, il ne connait pas sa famille biologique.
Antécédents personnels :
Nous n’avons pas d’informations sur la période anténatale et périnatale, ou sur les antécédents avant l’adoption à 2 ans. La surdité est à priori congénitale. Elle est de manière certaine prélinguale et est bilatérale, sévère, symétrique et stable.
M. REDUIO présente aussi une myopie modérée et une hypothyroïdie supplémentée, diagnostiquée il y a 2 ans.
Il a eu une scolarité normale, jusqu’à une licence. Il travaille dans le télémarketing. Il ne fait pas de sport, et rapporte être facilement essoufflé.
Examen clinique (30 ans) :
Taille -3 DS, poids M, PC -1 DS. Tag pretragien à droite. Pits dans le cou, ainsi que sur la lèvre inférieure. Hypertélorisme. Souffle systolique à l’auscultation. Auscultation pulmonaire sans particularité. Examen cutané sans particularité.
Bilans complémentaires :
IRM et scanner des rochers : dilatation de l’aqueduc du vestibule, bilatérale.
Devant cette surdité à la fois malformative et syndromique, il y a effectivement probablement une étiologie génétique à mettre en évidence. Le risque de récidive dans sa descendance dépendra de la cause identifiée. Si c’est une pathologie autosomique dominante, le risque sera de 50%. Si on est dans une pathologie récessive, le risque de récidive dans la descendance sera probablement faible, sa compagne ne lui étant pas apparenté et ne présentant pas d’antécédents médicaux particuliers.
Suite à la consultation, M. REDUIO est donc prélevé pour le panel Surdités génétiques, qui sera réalisé dans notre laboratoire de génétique moléculaire. Je reviendrais vers lui avec les résultats de cet examen.
Je l’adresse aussi en consultation de cardiologie pour bilan et ETT, compte-tenu du souffle.
Conclusion :
Surdité prélinguale neurosensorielle malformative et syndromique (hypothyroïdie, dysmorphie), probablement génétique. Explorations génétiques en cours.
Bien confraternellement.