Mon Cher Confrère,
Merci de m’avoir adressé Madame A. DUPONT, né le 14/01/1955, compte-tenu de son association symptomatique.
Je ne reprends pas le détail des antécédents de Mme DUPONT mais elle est suivie pour :
- un diabète découvert en 1995 à l'âge de 40 ans, avec mise tout d'abord sous insulinothérapie puis essai de passage aux antidiabétiques oraux pendant 6 mois en 2000 sans succès,
- une hypercholestérolémie,
- une neuropathie périphérique démyélinisante,
- une surdité neurosensorielle.
Antécédents familiaux :
- Diabète de type 1 chez 2 petites-filles (enfants de sa fille) à 7 et 10 ans, ainsi que chez un neveu (fils de sa soeur) à 20 ans.
Examen clinique :
Poids: 65 kg Taille : 170 cm IMC : 22.491 kg/m²
La marche est très instable, la station debout est impossible sur une base étroite. Il y a probablement une apraxie bien que son évaluation soit compliquée par la surdité profonde. Il n'y a pas de décollement des omoplates. L'atrophie musculaire distale est très importante. La sensibilité tactile, douloureuse, et vibratoire est normale. Il y a un ptosis bilatéral sans ophtalmoplégie associée.
L’association diabète/surdité/myopathie fait soulever l’hypothèse d’une pathologie mitochondriale de type MIDD/MELAS. Elle a bénéficié la semaine dernière d'une biopsie musculaire pour rechercher des arguments d’une atteinte mitochondriale dans ce contexte. Je prescris ce jour une étude de l’ADN mitochondrial sur sang et urine.
Je la reverrai en consultation avec ces résultats et me tiens à sa disposition dans l'intervalle si nécessaire.
Je vous prie de croire, Mon Cher Confrère, en l'assurance de mes sentiments les meilleurs.