Cher Confrère,
J’ai rencontré la jeune Zoé DUPOND née le 01/01/2013. Il s’agit de la fille de Madame A. DUPOND, suivie en raison d’une maladie mitochondriale.
Madame A. DUPOND a déjà bénéficié d’un dépistage de cette pathologie et nous savons donc qu’elle est porteuse de la mutation m.3271T>C avec un taux d’hétéroplasmie de 48% sur le sang et de 89% sur les urines.
Zoé a pour antécédent des bronchiolites et des otites à répétition. Il a récemment été diagnostiqué une scoliose pour laquelle elle est suivie en orthopédie par le Dr DRU.
Récemment, un bilan auditif a été réalisé par le Dr TUEC qui retrouve une baisse de l’audition bilatérale, correspondant à une surdité moyenne pour laquelle un complément de bilan par potentiel évoqué auditif a été demandé.
Sur le plan du développement, Zoé est suivie par le Dr COALANE en raison d’une dyspraxie avec difficultés de concentration. Elle avait bénéficié de séance de psychomotricité jusqu’en CP. Elle est également suivie par une psychologue.
Zoé rentrera à la rentrée en classe de CM1. Un dossier MDPH a été réalisé avec une demande d’AVS ainsi que d’ordinateur.
Zoé a des difficultés d’endurance et une fatigabilité à l’effort. Par ailleurs, il existe des difficultés de croissance avec ce jour un poids à 29 kg (10ème percentile) pour une taille à 123 cm (- 2,5 DS). L’examen neurologique ce jour retrouve une cyphose prononcée et retrouve également des éléments dyspraxiques.
Il n’y a pas de réel déficit de la force motrice. Il n’y a pas de syndrome cérébelleux, il n’y a pas d’ophtalmoplégie. Les réflexes ostéo-tendineux sont présents et symétriques. La puberté n’a pas démarré.
À l’issu de cette consultation, j’ai donc préconisé la réalisation du bilan sanguin de suivi de maladie mitochondriale. Ce bilan a été complété par un bilan endocrinien ainsi qu’une radiographie d’âge osseux.
Le dossier sera rediscuté avec nos collègues d’endocrinologie afin de savoir s’il pourrait être intéressant de faire un test de stimulation d’hormone de croissance.
Veuillez agréer, Cher Confrère, l'assurance de mes salutations les meilleures.