Chère consoeur,
J’ai rencontrée en consultation l’enfant Valérie PEVANU, né le 07/06/2016, pour bilan étiologique d’un trouble du neurodéveloppement et reprise du suivi. En effet la famille a récemment déménagé dans la région.
Antécédents familiaux :
Valérie est l’ainée d’une fratrie de 3. Elle a un petit frère, né en 2018, et une petite soeur, née en 2020. Ces derniers ont à priori un développement psychomoteur dans les normes.
Sa mère est suivie pour une thyroïdite d’Hashimoto. Elle est libraire ; elle a eu une scolarité normale. Elle est fille unique. Ses parents sont agriculteurs ; son père est suivi pour un cancer ORL, sa mère pour un cancer du sein. Elle ne rapporte pas d’antécédent de troubles du neurodéveloppement dans sa branche familiale.
Son père est suivi pour une HTA. Il est ingénieur informaticien, après un Master. Il a une soeur qui a deux enfants, sans problèmes de santé rapportés. Son père est décédé (suicide). Sa mère est en bonne santé. De même, il ne rapporte pas d’antécédent de troubles du neurodéveloppement dans sa branche familiale.
Le couple n’est pas apparenté.
Antécédents personnels :
Grossesse sans particularité. Naissance à 40 SA, accouchement voie basse. Poids de naissance 3250 g (40e p), taille de naissance 49 cm (34e p), PC de naissance 34 cm (37e p). Apgar 9-10.
Les premiers crises d’épilepsie ont débuté vers l’âge de 6 mois, avec initialement des crises focales, puis des crises tonico-cloniques généralisées. Elle a toujours environ une crise par mois, malgré le traitement antiépileptique (aggravation sous acide valproïque ; actuellement sous lévétiracétam et lamotrigine). IRMc à priori sans particularité (faite à 3 ans).
Elle a marché vers 24 mois. De même les premiers mots sont apparus vers 24 mois et les associations sont notées pour la première fois vers 2,5 ans.
Sur le plan scolaire, elle a redoublé cette année la grande section de maternelle. Il est prévu une entrée en ULIS l’année prochaine. Elle est suivie en kinésithérapie et en orthophonie, avec une séance de chaque par semaine.
Examen clinique (5,5 ans) :
Poids 20,5 kg (75e p), taille 118 cm (+1 DS), PC 47 cm (-2,5 DS ; -1 DS à 2 ans, -2 DS à 4 ans). L’examen de la marche retrouve des troubles de l’équilibre, avec une démarche ataxique. Je retrouve aussi une petite dystonie et la dysarthrie déjà connue. Les réflexes sont présents et symétriques. Il n’y pas de déficit moteur. Le reste de l’examen est sans particularité.
J’organise un hôpital de jour pour faire une EEG de suivi ainsi que programmer un bilan biochimique avec ponction lombaire, puisque cela n’a à priori jamais été réalisé. Je vais aussi récupérer le dossier médical auprès de l’équipe qui la suivait. Nous reverrons avec ces examens si une orientation étiologique se dégage, ainsi que pour adapter le traitement antiépileptique.
Nous referons donc le point au décours de cette hôpital de jour.
Veuillez agréer, chère Consoeur, l'assurance de mes salutations les meilleures.