Chère consoeur,
J’ai vu en consultation ce jour le jeune Artem VADNAIS, 4 ans, accompagné de ses parents pour un rendu de résultat.
Histoire de la maladie :
J’avais rencontré Artem il y a deux semaines, amené par sa maman sur avis du pédiatre. Après avoir fait des pirouettes dans les escaliers, le petit garçon présentait de nombreux hématomes sur les membres inférieurs et d’une hémarthrose au niveau du coude gauche. Depuis son enfance, les parents d’Artem rapportent des ecchymoses spontanées sur les membres et des pétéchies. La maman d’Artem rapporte également des gingivorragies fréquentes lors du brossage des dents. Le score hémorragique ISTH-BAT était supérieur à 3. Face à ce tableau clinique, nous avons prescrit un bilan d’hémostase incluant : Plaquettes, TP, TCA, fibrine, dosage du facteur VIII facteur IX, FVW.
Le bilan d’hémostase se révèle perturbé. On constate au niveau du bilan un allongement isolé du TCA et un taux de prothrombine normal. La numération plaquettaire était normale à 352 G/L. On retrouve un déficit isolé du facteur VIII (F VIII 3%), un facteur IX normal à 85%, un FVW normal et une absence d’anticorps anti-FVIII.
Artem est donc atteint d’une hémophilie A modérée. J’explique aux parents le type, la sévérité de la maladie de leur enfant. Les manifestations hémorragiques possibles (épistaxis, hématomes, hémarthroses…), leur implication dans la vie quotidienne et les complications possibles au long cours. Lors de la consultation, nous avons abordé les types de traitements ainsi que leur modalité. Nous avons abordé les précautions et contre-indications pour éviter d’aggraver les risques de saignements (contre-indication des AINS, de l’aspirine…). Nous avons prélevé Artem ce jour afin d’établir le diagnostic génétique. Nous avons établi un arbre généalogique afin d’identifier les femmes conductrices de la famille et la maman d’Artem sera revue en consultation de conseil génétique afin de déterminer son statut. Les documents (carte hémophile, carte de soins d’urgence, carnet de suivi d’hémophilie…) ont été remis aux parents.
Je reverrais la famille en consultation avec les résultats des examens génétiques.
Je reste à votre disposition et à celle de la famille pour toutes questions supplémentaires.
Confraternellement.