Cher Confrère,
Je vois en ce jour (25/07/2023) l'enfant Mathilde MOVEGENE née le 06/06/1999 dans le cadre d'un bilan chez une jeune fille qui présente un retard de langage s’inscrivant dans tableau associant un retard plus global et une obésité.
Elle est la 4ème enfant d'une fratrie de 5 avec deux frères aînés et deux soeurs actuellement en bonne santé. Il n'y a pas de notion de consanguinité ni de fausse couche chez le couple.
Du côté de la branche paternelle :
Le père, Monsieur Paolo MOVEGENE né le 05/10/1967 est en bonne santé. Il mesure 1,70 m. Il est fils unique mais sa mère aurait perdu un foetus masculin à l’âge de 25 SA, chez qui aurait été décelé un RCIU et des malformations squelettiques complexes.
Les deux parents de Monsieur MOVEGENE sont décédés, nous n’avons pas de données relatives à leur état de santé ni aux causes des décès. On a toutefois la notion que des cousins au premier degré seraient suivis pour un retard de langage avec une scolarisation en centre spécialisé sans plus de précisions.
Du côté de la branche maternelle :
La mère, Madame Vespa MOVEGENE née GAYET le 25/06/1975 est en bonne santé, mesure 1,60 m. Elle est la 2ème enfant d'une fratrie de 4 sans antécédent notable. Il n'y a pas d'antécédent familial contributif.
En ce qui concerne Mathilde, la grossesse a été sans particularité, il n’y a pas eu de prise de toxique ou médicamenteuse et les échographies de suivi étaient normales. L'accouchement a eu lieu à terme à 40 SA, les mensurations étaient normales à la naissance : PN= 4,40 kg, TN=52,5 cm, PCN=35 cm. Il n'y a pas eu d'événement de santé très particulier en période néo-natale notamment pas de notion d'hypotonie.
L'évolution des acquisitions psychomotrices s'est faite avec un décalage avec une marche acquise à 18 mois et pas de langage à l'âge de 3 ans. Elle avait également des difficultés d'apprentissage, d'allure plutôt modérée, ayant justifié une scolarisation en CLISS et actuellement un dossier en UPI.
Par ailleurs, du point de vue staturo-pondéral, elle a évolué avec une surcharge pondérale entre +6 et +7 DS, une taille à +1,5 DS et un périmètre crânien également à + 1,5 DS. La puberté s'est faite normalement. Il n'y a pas d'antécédent malformatif ni d’intervention chirurgicale chez cette jeune fille. Pas de notion de trouble auditif ou ophtalmologique, pas de notion d'épilepsie ni de trouble du sommeil.
A l'examen ce jour, on note un poids à 55,5 kg soit +7DS pour une taille à 154,5 cm soit +1.5DS, le PC est normal. Je ne repère pas de trait morphologique extrêmement significatifs ; elle ressemble beaucoup à sa maman. Il n'y a pas d'anomalie de la bouche, des phanères, de la peau. Pas d’anomalie des extrémités notamment pas d’hexadactylie. Le rachis est droit. La palpation abdominale ne trouve pas de masse ni d’organomégalie.
Devant ce tableau de trouble des apprentissages associé à une obésité pédiatrique, nous compléterons le bilan par :
- une IRM cérébrale
- Un examen ophtalmologique à la recherche d’une pathologie rétinienne
Après information des parents, je retiens l’indication d’un examen pangénomique à la recherche de déséquilibres de petite taille (ACPA par CGH array). Ils sont informés des tenants et aboutissants d’un tel examen et consentent à sa réalisation.
Je ne manquerai pas de tenir la famille au courant des résultats qui seront disponibles d’ici quelques mois.
Bien cordialement