Chère confrère,
J’ai rencontré ce jour, le 26/08/2023, à la demande du Dr RLOHF, Mme Bépane NOYONFER née le 15/02/2000, pour explorer la possibilité d’une étiologie génétique devant l'association d'une déficience intellectuelle sévère et d’une épilepsie de type Lennox-Gastaut.
Mme NOYONFER est la 2ème enfant d'une fratrie de trois avec deux frères adultes actuellement bonne santé. 
Le père, Monsieur Enbi NOYONFER né le 12/03/1975 est en bonne santé.
La mère, Madame Aï’a NOYONFER née le 20/08/1970 est en bonne santé, bien qu’elle ait des traitements de fond pour l’hypothyroïdie et l’hypertension artérielle. 
Il n'y a pas de notion de fausse couche spontanée ni de consanguinité chez les parents de Bépane, à noter qu’ils sont tous deux originaires du même village du nord du Canada.
En ce qui concerne Bépane, nous avons peu d’éléments concernant son histoire périnatale :
Une grossesse et un accouchement sans particularité à 38 SA ; poids de naissance de 3,2 kg, taille de naissance à 52 cm.
Vers l'âge de 12 mois, elle présente un malaise avec cyanose dans un contexte fébrile puis apparition des premières crises d'épilepsie avec clonies des paupières et chute de la tête. A son arrivée en France en 2007, elle est prise en charge pour ce syndrome épileptique de type Lennox-Gastaut par le Dr RLOHF avec l'essai de plusieurs antiépileptiques, sans amélioration notable. L’IRM cérébrale effectuée en 2007 montre une atrophie cérébrale globale associée à un corps calleux fin. A noter qu’il avait été noté une atteinte des deux pallidums de façon bilatérale sans précision de la nature de cette atteinte. Le scanner cérébrale ne montrait pas de calcifications.
L’évolution se fait vers une autonomie très limitée ; elle est non verbale et non marchante, les déplacements se font essentiellement avec l'aide d'un fauteuil roulant. 
Explorations ayant été entreprises antérieurement :
Un bilan métabolique large a été effectué en 2008 sans anomalie particulière décelée.
Au niveau génétique : caryotype standard normal (46,XX) et une recherche d'X fragile négative.
Actuellement, elle est sous Cannabidiol depuis 2 mois, qui semble donner quelques résultats prometteurs, la sévérité et la fréquence des crises semblent en diminution.
Examen clinique du 26/08/2023 :
P: 62 kg, T: 1,38m, PC: 55 cm.
Pas de dysmorphie particulière. L'examen de la bouche ne montre pas d'anomalie patente. Pas d'anomalie cutanée évidente. La palpation abdominale et l'auscultation pulmonaire est compliquée avec une jeune femme peu coopérante.
Au niveau neurologique, pas d’élément dystonique en faveur d'un syndrome extrapyramidal. On retrouve une spasticité à gauche avec un flessum du genou gauche. Les réflexes ostéotendineux sont présents aux membres supérieurs, absents aux membres inférieurs. À noter un signe de Babinski bilatéral, le signe de Hoffmann est absent.
Au total, on s'oriente vers les gènes responsables de surcharge intracérébrale en fer (NBIA).
Je propose la réalisation d'un exome en trio, après l’obtention du consentement pour l’analyses de caractéristiques génétiques constitutionnelles chez Bépane. La famille a bien compris qu'il n'y aurait pas de modification significative dans la prise en charge mais pourra permettre de préciser le conseil génétique.
Je ne manquerai pas de vous tenir au courant des résultats qui seront disponibles d’ici quelques mois.
Bien cordialement.                     
                    