Chère consoeur,
Je rencontre ce jour l’enfant Anon LOUKA, né le 15/02/2016 âgé de 9 ans et 3 mois dans le cadre d’un retard global des acquisitions associé à des particularités morphologiques.
Anon est le 2ème enfant d’une fratrie de 3, avec un frère aîné et une soeur cadette tous deux en bonne santé. Il n’y a pas d’antécédent de fausse couche spontanée chez la mère, les parents ne sont pas apparentés.
Concernant la branche maternelle :
Madame Jane LOUKA est née le 03/05/1985, mesure 175cm et pèse 85kg. Elle est fille unique. Elle travaille en tant qu’éleveuse bovine. Elle n’a pas d’antécédent notable hormis une enfance dans le Limousin. Sa mère est suivie pour un diabète insulino-requérant et son père pour une cirrhose évoluée du foie conséquence d’un éthylisme chronique. Pas d’autre antécédent notable dans cette branche.
Concernant la branche paternelle :
Monsieur John LOUKA, né le 06/09/1980, mesure 160cm et pèse 55kg, a eu une scolarité normale et a une bonne insertion socio-professionnelle. Je ne note pas de particularité morphologique par ailleurs. Il est l’aîné d’une fratrie de 5, tous en bonne santé, ses parents sont également en bonne santé. Il me mentionne un cousin germain souffrant d’une déficience intellectuelle et pris en charge en IME.
Concernant Anon :
Grossesse de déroulement normal, pas de notion d’intoxication tabagique ou médicamenteuse. Les échographies de suivi sans particularité hormis un doute sur une hydrocèle non confirmée par la suite. On ne note pas de RCIU.
Accouchement à 37SA+2J, à l’aide d’une ventouse. P=2850g, T=45,5cm, PC=33cm. Apgar 8-10. L’examen néonatal était, semble-t-il sans particularité.
Progressivement, on note que Anon a un décalage des acquisitions motrices.
A 21 mois : N’a pas acquis la marche libérée, peut se déplacer en s’agrippant. Station assise stable. Babillage bien présent, pas de mot.
Croissance régulière avec un ralentissement des courbes staturo-pondérales et perte d’un couloir, il est actuellement à P=10kg soit -1.5DS et T=75 soit -1.5DS également. Le PC est à 48.5cm soit la moyenne.
Lors de l’examen morphologique, je note la présence de bosses frontales bien développées, les fentes palpébrales sont obliques en bas et en dehors, les oreilles sont bas implantées avec une rotation postérieure, un télécanthus, son palais et très ogival, les dents sont bien implantées, le philtrum est plat et court. Les OGE, le revêtement cutané et les extrémités sont sans particularité.
L’association du retard des acquisitions, du ralentissement de la croissance et des particularités morphologiques me permet d’évoquer une RASopathie, Je propose donc de compléter le bilan par :
- Une échographie cardiaque à la recherche d’une éventuelle sténose de l’artère pulmonaire/CMH
- Un bilan biologique avec NFS + plaquettes
J’explique le consentement pour analyse des caractéristiques génétiques constitutionnelles et les implications de en cas de résultat positif. Ils adhèrent à la réalisation d’une analyse par panel des gènes impliqués dans les RASopathies, que nous pourrons compléter par d’autres examens dans un 2ème temps.
Bien cordialement.