Chère Confrère,
Je vois ce jour en consultation de génétique l’enfant Eddy LONDOIS né le 15/04/2010, accompagné de ses deux parents, Monsieur Johnny LONDOIS âgé de 40 ans et sa mère Marie DUPONT âgée de 25 ans, pour une suspicion de syndrome de Marfan familial.
Eddy fait partie d’une fratrie de 3, dont un demi-frère du côté paternel, Mitchell né le 05/05/2008, pour lequel nous n’avons pas d’informations médicales (plus de contact avec le père). Sa soeur Brenda né le 15/12/2013 est a priori en bonne santé, elle n’est pas présente lors de la consultation.
Concernant les deux branches parentales :
Du côté maternel :
Mme DUPONT mesure 165cm, n’a pas d’antécédent médical marquant. Elle a une soeur ainée en bonne santé qui a elle-même 2 enfants en bonne santé. Il n’y a pas d’antécédent contributif dans cette branche informative.
Du côté paternel :
M. LONDOIS n’a pas d’antécédent médical particulier, hormis quelques entorses dans sa jeunesse en pratiquant le basket-ball. Il n’a pas d’antécédent ophtalmologique ou cardiaque particulier (pas de notion d’ETT). Il travaille actuellement en tant que responsable évènementiel pour le compte du club CSP de Limoges.
M. LONDOIS est fils unique. Sa mère présente l’association d’une myopie, d’un morphotype longiligne et d’une dilatation de la racine aortique décelée dans les suites d’un bilan de malaise. Ginette a deux frères et 1 soeur ayant eux-mêmes des enfants, mais qui n’ont pas de contact avec M. LONDOIS depuis plusieurs années.
A l’examen, M. LONDOIS présente une morphologie longiligne avec une taille à 189cm pour une envergue à 195cm soit un rapport E/T=1.03. P=65kg, PC=54cm. Au niveau squelettique, je constate qu’il présente un thorax asymétrique avec un pectus excavatum asymétrique, une cyphose sans gibbosité franche. A de longs doigts fins sans signe du pouce ni du poignet. Ses orteils sont longs sans déformation de l’arrière pied, chausse du 46. Les examens cutané, endobuccal et cardiovasculaire sont sans particularité.
Concernant M. Johnny LONDOIS :
Au vu de l’histoire familiale, le diagnostic de la maladie de Marfan peut être fortement suspecté chez lui. Je prescris afin de compléter le bilan :
- Une échographie cardiaque avec mesure de la racine de l’aorte au sinus de Valsalva.
- Un examen ophtalmologique à la recherche d’une ectasie du cristallin.
Concernant Eddy :
Grossesse sans particularité, dont les échographies de suivi étaient normales. Naissance à 38SA avec des mensurations dans les normes pour l’âge : P=3500g, T=50cm, PC=34,2cm, Apgar 9-10-10.
Développement psychomoteur tout à fait normal : marche à 13mois, pas de retard sur le plan du langage. Est actuellement en classe de 5ème sans difficulté scolaire.
porte des lunettes pour une myopie depuis l’âge de 5 ans. A fait plusieurs entorses, porte des semelles orthopédiques. Pas d’antécédent cardiaque particulier.
A l’examen clinique : Morphotype longiligne avec T=170cm soit +4DS, E=179cm soit un rapport E/T=1.05 (dolichosténomélie). P=60kg, PC=53cm.
Sur le plan squelettique : Les doigts sont longs et fins avec des signes du pouce et du poignet positifs bilatéralement traduisant une arachnodactylie. Les pieds sont longs et fins ainsi que les orteils. Il chausse du 42. Je ne note pas de pectus excavatum ni carinatum. Le rachis est droit.
Pas d’anomalie dermatologique ni à l’auscultation cardiaque.
Au vu de l’association de l’avance staturale, de la myopie précoce et des signes squelettiques, je pense que nous pouvons poser le diagnostic clinique de maladie de Marfan chez Eddy.
Je complète le bilan chez lui par :
- Une consultation ophtalmologique, puis un suivi régulier.
- Une consultation cardiologique avec ETT afin de mesurer la racine de l’aorte et discuter l’intérêt de l’introduction d’un traitement par bêtabloquant.
- Un suivi orthopédique.
Enfin, nous discutons de l’intérêt d’une analyse des gènes impliqués dans la maladie de Marfan et apparentés, des tenants et aboutissants en cas d’un résultat moléculaire positif. Ces derniers acceptent de réaliser cette analyse.
Je prélève ce jour même Eddy et ses deux parents, je ne manquerai pas de prévenir lorsque les résultats seront disponibles.
Dans l’intervalle, je reste à la disposition de la famille pour tout renseignement complémentaire.
Bien cordialement,