Chère Consoeur,
J'ai rencontré ce jour en consultation Mme Angelette BOSSE, née le 09/04/1980, accompagnée de son conjoint, M. HOUDE, pour discuter de la mise en évidence d'une trisomie 18 lors de la grossesse en cours.
Antécédents familiaux :
Mme BOSSE est en bonne santé. Elle ne rapporte pas de pathologies particulières, de handicap, ou de MFIU dans sa branche familiale. M. HOUDE est lui aussi en bonne santé.
Histoire de la grossesse :
Grossesse spontanée, de début estimée le 07/05/2023.
L’échographie du 1er trimestre retrouvait un hygroma kystique avec une clarté nucale mesurée à 7 mm pour une longueur craniocaudale de 55 mm. Une biopsie de trophoblaste a donc été réalisée. Le caryotype sur examen direct des villosités choriales a mis en évidence une trisomie 18 libre et homogène. Le caryotype sur culture est en cours. Le contrôle de l’échographie a mis en évidence une méga-vessie et une holoproencéphalie.
Je voyais donc le couple à 15 SA.
Nous avons discuté rapidement des conséquences de la trisomie 18 sur la santé des individus porteurs. La trisomie 18 est un syndrome polymalformatif sévère. Plus de 95% des foetus atteints décèdent in utero. Les enfants nés vivants présentent une hypotonie, une hyporéactivité et des difficultés de succion et évoluent vers une hypertonie avec quasi-absence de contact. Les malformations sont fréquentes : coeur (> 90% des cas), tube digestif (atrésie oesophagienne, malformation anorectale), rein et voies urinaires (hydronéphrose, agénésie uni- ou bilatérale), yeux (microphtalmie, colobome), …
Le couple souhaite s'orienter vers une demande d'interruption médicale de grossesse. Je fais donc signer la demande ce jour, demande qui sera discutée lors de la prochaine réunion du CPDP.
Le mécanisme des trisomies 18 libre et homogène est accidentel et le risque de récurrence pour le couple est faible, autour de 1 %. Celui-ci n’augmente que peu avec l’âge, au contraire du risque de trisomie 21. Dans ce cadre, il est proposé la réalisation systématique d'un DPNI lors des grossesses suivantes. Si le DPNI et l'échographie du 1er trimestre sont sans particularité, cela sera rassurant sur l'absence de récidive de trisomie 18 lors de la grossesse en question.
Au total :
Trisomie 18 libre et homogène, mise en évidence sur la grossesse en cours (hygroma, malformations, caryotype sur direct). Demande par le couple d’une interruption médicale de grossesse.
Je reste à votre disposition et à celle du couple pour toute question supplémentaire.
Bien confraternellement.