Chère consoeur,
J’ai revu dans le service de pédiatrie l’enfant Léo AILLEBOUST, né le 21/01/2023, pour rendu de résultats.
Pour rappel, j’avais rencontrée Léo lors d’une première hospitalisation pour avis sur un syndrome de Leigh. Les premiers symptômes avaient débuté vers 3 mois de vie avec la constatation d’une hypotonie et d’un nystagmus puis apparition de crises myocloniques vers 5 mois de vie. Lors de son hospitalisation pour bilan, une hyper lactacidémie permanente et des hyper signaux symétriques de la substance noire et des faisceaux spino-thalamiques avaient été mis en évidence.
Devant cette forte suspicion de maladie mitochondriale, il avait été réalisé une analyse par WES en trio et un séquençage de l’ADNmt sur sang et urine.
Ces analyses ont mis en évidence un variant non-sens homozygote (p.Arg45Ter) dans le gène NDUFAF2, signant un diagnostic de déficit isolé en Complexe I chez Léo. Cette pathologie est une pathologie autosomique récessive, pour laquelle les deux parents de Léon sont porteur hétérozygote. Le risque de récidive à chaque nouvelle grossesse est de 25%.
Concernant l’évolution de Léo :
La pathologie est évolutive et Léon a dû être ré-hospitalisé pour des vomissements récurrents. La CAAu a aussi mis en évidence une tubulopathie rénale. L’examen neurologique s’est aussi dégradé avec apparition de mouvements choréiques.
Nous avons abordé l’évolution souvent sombre de la pathologie et commencé à discuter soins palliatifs. Une réunion de concertation pluri-disciplinaire va être organisée.
Au total :
Confirmation moléculaire d’un déficit isolé du Complexe I en lien avec un variant pathogène homozygote dans NDUFAF2.
Je reverrais la famille en consultation post-annonce dans 2 semaines.
Cordialement,