Chère consoeur, Cher confrère,
Nous avons reçu en consultation de génétique le 25/07/2023 l'enfant DELAPRAIRIE Titouan, né le 25/07/2019 et accompagné de ses parents et de sa soeur, Victoire, dans le cadre d'une suspicion clinique de neurofibromatose de type I.
Antécédents familiaux :
Titouan est le 2e enfant issu d'un couple non apparenté en bonne santé. Le couple n'a pas d'antécédent de fausse couche ni de période d'infertilité.
Sa grande soeur Victoire aujourd'hui âgée de six ans est en bonne santé et ne présente pas de difficulté dans ses apprentissages. Elle termine son CP et la rentrée en septembre prochain est prévue en CE1, toutefois elle ne veut plus retourner à l'école.
Son père mesure 1,82 m, il travaille comme commercial. Il n'a pas d'antécédent de santé notable en dehors d'un asthme sévère dans l'enfance et d'une dermatite atopique. Il n'y a pas dans la branche paternelle d'antécédent familial notable.
Sa mère mesure 1,70 m, travaille comme auxiliaire de puéricultrice en crèche et est en bonne santé également. Bien qu'elle mentionne avoir peu de contact avec ses deux soeurs, il ne semble pas y avoir non plus d'antécédent de santé similaire dans la branche maternelle.
À noter qu'il n'existe pas dans la famille d'antécédent de tumeur intracrânienne ou rénale, pas de notion de tache café au lait ni de neurofibromes chez les apparentés.
Antécédents personnels :
Grossesse sans particularité avec échographies anténatales considérées comme normales. Il est né eutrophe à 40 SA (PN 3500 g, TN 50 cm, PCN 35 cm). Apgar 10/10/10, PEA +/+. Pas de pathologie notable dans la période néonatale.
Concernant son développement psychomoteur, il a prononcé « papa » et « maman » à 13 mois, construit ses premières phrases sujet-verbe-complément vers 24 mois mais garde quelques difficultés dans l'articulation de certaines consonnes.
Sur le plan moteur, il se retournait vers l'âge de sept mois, a fait ses premiers pas à 15 mois. Il aurait actuellement quelques difficultés en motricité fine motivant une prise en charge hebdomadaire en psychomotricité, notamment pour l'écriture et le dessin.
Les premières inquiétudes remontent à ses 26 mois où la crèche mentionnait un comportement plutôt solitaire associé à une agitation importante et des difficultés à se focaliser sur les différentes activités.
Il a été vu dans ce contexte par le Dr PLOU, médecin traitant de la famille, qui nous adresse ce jour Titouan alerté par de multiples tâches café au lait.
Examen clinique :
Titouan pèse 15 kg (-1 DS), mesure 105 cm (+1 DS) et a un PC de 55 cm (à la moyenne). C'est un enfant souriant, mais qui se montre peu participatif et agité au moment de l'examen.
Ses réflexes ostéotendineux et cutanéoplantaires sont normaux. L'examen de la marche est normal. Sur le plan morphologique nous retrouvons peu de particularité en dehors d'un palais discrètement creux et d'une plagiocéphalie occipitale gauche. À l'examen cutané nous retrouvons sept tâches café au lait centimétriques au niveau du tronc et de la face postérieure des cuisses, sans neurofibromes ni lentigines toutefois. La statique rachidienne semble normale. Les bruits du coeur sont réguliers sans souffle auscultation et l'abdomen est souple dépressible et indolore sans masse palpée.
Premières explorations :
Devant la suspicion clinique de neurofibromatose de type I nous prévoyons de réaliser dans six mois une IRM corps entier sous sédation afin de ne pas méconnaître un gliome des voies optiques et un phéochromocytome, rarement observé à cet âge-là toutefois.
Nous demandons par ailleurs un examen ophtalmologique à la recherche de nodule de Lisch.
Sur le plan génétique, nous proposons de premières investigations par l'étude du gène NF1, dont les variations pathogènes causent la neurofibromatose de type I. Cette étude est externalisée auprès de l’APHP.
Au total :
Association de troubles du comportement avec quelques difficultés dans la motricité fine, ainsi que sept tâches café au lait faisant cliniquement suspecter un diagnostic de neurofibromatose de type I. Nous ne retrouvons aucun élément évocateur d'antécédents familiaux similaires mais nous expliquons que cette pathologie, transmission autosomique dominante, survient dans une grande partie des cas de novo. Nous proposons dans ce contexte l'étude du gène NF1 chez Titouan. Cette étude pourrait prendre plusieurs mois et nous ne manquerons pas de recontacter la famille pour le rendu de résultats.
Nous restons d'ici cette date bien disposition pour tout renseignement complémentaire,
Bien cordialement,