Chère consoeur, Cher confrère,
Nous avons vu le 25/07/2023 en consultation de génétique l'enfant DELAFONTAINE Nénuphrine, née le 25/07/2017 en présence de ses parents, pour suspicion de sclérose tubéreuse de Bourneville.
Antécédents familiaux :
Nénuphrine est la 3e enfant d'un couple non apparenté en bonne santé.
Son père, travaille comme dentiste et n'a pas d'antécédent notable. Il mentionne que sa mère aurait été épileptique dans son enfance, et aurait été traité toute sa vie. 
Sa mère travaille comme bibliothécaire. Elle est en bonne santé. Elle ne mentionne pas d'antécédent notable dans sa branche familiale.
Sa grande soeur Buccoline, âgée de 10 ans, aurait présenté des crises fébriles à répétition entre l'âge de deux ans et l'âge de cinq ans, traitée pendant trois ans par Valproate, et pour lesquels le bilan d'imagerie serait revenu normal.
Sa petite soeur Frontaline est âgée de 2 ans. Les parents mentionnent une inquiétude à son sujet car elle n'associerait pas encore les mots et présenterait des mouvements répétés évocateurs de stéréotypies.
Il n'y a pas de projet parental actuel.
Antécédents personnels :
Concernant Nénuphrine, la grossesse se serait déroulée sans particularité. Elle est née à terme à 39 SA avec des mensurations dans la norme. Apgar 8 – 10, PEA +/+. Il n'y a pas eu de pathologie notable dans la période périnatale.
Sur le plan psychomoteur, Nénuphrine a fait du quatre pattes à 6 mois, marché à 11 mois, fait du vélo à 3 ans. Concernant son langage, elle aurait fait ses premiers mots un peu tardivement vers 18 mois, plus tôt que sa jeune soeur toutefois. Elle est actuellement en CE1 et présenterait une dyscalculie. Un bilan neuropsychologique est prévu devant une grande labilité attentionnelle par ailleurs.
À l'âge de 6 ans Nénuphrine a présenté une première crise tonicoclonique généralisée, avec pointes-ondes focales temporales droites intercritiques à l'EEG faisant suspecter une lésion focale.
L'IRM réalisée au décours retrouve un aspect de dysplasie corticale focale en regard de la vallée sylvienne droite, compatibles avec les anomalies EEG.
Cette année les crises ont récidivé à deux reprises malgré l'introduction précoce d'un traitement par Keppra à dose optimale. Nénuphrine est actuellement sous bithérapie associant Lamictal et Keppra.
Le Docteur DECOUPE, neurochirurgien, a rencontré la patiente dans le cadre d'un avis vis-à-vis d'une éventuelle chirurgie de l'épilepsie en fonction de l'évolution des crises. Il sollicite notre avis vis-à-vis de l'étiologie de ce type de lésion.
À l'examen clinique ce jour :
Nénuphrine est âgée de 7 ans, elle pèse 25 kg (90e percentile), mesure 120 cm (+0,5 DS) et à un PC de 53 cm (+1,5 DS). A l'examen neurologique, ses réflexes ostéotendineux sont vifs de façon isolée, sans clonus de cheville ni signe de Babinski. Il n'y a pas de trouble oculomoteur, pas de signe d'ataxie, l'examen de la marche est normal. À noter à l'examen cutané de nombreuses macules hypochromiques infracentimétriques secondaires d'après les parents à une varicelle dans la petite enfance, mais il existe un doute quant au faite que toutes remontent à cette époque. Absence de plaque peau de chagrin ou d'angiofibrome du visage. Les extrémités sont normales, sans tumeur de Koenen visualisée en regard de la matrice unguéale. 
À noter que le père présente également quelques macules hypochromiques en regard du tibia gauche ainsi qu'un puit dans l’émail au collet de la canine supérieure gauche.
Au total :
Nénuphrine est une patiente âgée de 7 ans présentant une épilepsie tonicoclonique sur lésion focale évocatrice d'une dysplasie corticale focale. Il existe à l'examen clinique de ce jour des éléments pouvant faire évoquer une sclérose tubéreuse de Bourneville.
S'agissant d'une pathologie autosomique dominante à expressivité variable nous expliquons qu'il est possible qu'elle soit héritée d'un des parents si le diagnostic venait à être posé. Sur le plan génétique, nous proposons donc dans un premier temps la recherche de variant pathogène dans les gènes STB1 et STB2 chez Nénuphrine, et réaliserons l'étude de ses régressions parentales dans un 2e temps si un tel variant venait à être identifié. 
Nous restons d'ici cette date bien à disposition pour tout renseignement complémentaire.
Bien cordialement,