Chère consoeur, Cher confrère,
Nous avons vu le 25/07/2023 en consultation de génétique l'enfant PACOMSONPER Picasso, né le 25/07/2022, dans le cadre du suivi d'un syndrome polymalformatif sans étiologie connue à ce jour.
Antécédents familiaux :
Picasso est le 5e et dernier enfant d'un couple en bonne santé originaire. Il n'y a pas de consanguinité connue mais les parents partageaient le même nom de famille avant leur mariage.
Il a deux frères et deux soeurs bien portants.
Les précédents accouchements de la maman se sont déroulés par voie basse, à terme, sans complication.
Antécédents personnels :
Il n'y a pas eu de suivi échographique durant la grossesse. Pas de notion d'exposition infectieuse ou toxique durant cette période. Picasso est né à 39 SA avec une taille et un poids inférieur au 3e p et un PCN conservé au 10e p. Apgar 2/2/3 sur dysplasie thoracique avec côtes courtes. Un premier examen clinique notait la présence d'une fente palatine postérieure, d'une hexadactylie post axiale bilatérale ainsi que d'une dysmorphie faciale. Picasso a pu être progressivement sevré de son assistance respiratoire à trois semaines de vie. Pose d'une sonde nasogastrique puis d'une gastrostomie à deux mois de vie. 
Premières explorations :
L'échographie abdominale retrouvait un rein en fer à cheval avec dilatation des cavités pyélocalicielles. L’échographie cardiaque retrouve une petite communication interatriale avec une bonne tolérance hémodynamique . L'IRM cérébrale montre un corps calleux fin et court, ainsi qu'un défaut global de gyration avec gradient antéropostérieur. La fibroscopie ORL confirme la présence d'une fente palatine postérieure aux dépens du palais mou.
Sur le plan génétique, la CGH-Array ne retrouvait pas de micro remaniement chromosomique explicatif.
À l'examen clinique ce jour :
Picasso est âgé de 1 an, toutes les mensurations sont sur les -4 DS. Le suivi oculaire ne semble pas complètement obtenu. Il ne fait pas encore de babillage mais vocalise. Les réflexes ostéotendineux sont vifs et les réflexes cutanéoplantaires sont en extension de façon bilatérale. Sur le plan morphologique, nous retrouvons l’hexadactylie postaxiale ainsi que la fente palatine postérieure connue (consultation de chirurgie prévue le mois prochain). À noter par ailleurs un hypertélorisme marqué, des oreilles mal ourlées en rotation postérieure, une pointe du nez bulbeuse, un philtrum court, une lèvre supérieure fine. Pas de fossette présacrée. Les organes génitaux externes sont normaux de type masculin avec testicules en place. 
Sur le plan génétique :
L'étude de l'exome en trio ne retient pas pour le moment de variant pathologique mais la famille nous rapporte un cousin ayant le même tableau clinique. Nous proposons donc la réalisation d’un génome chez Picasso et ce nouveau cas afin d’essayer de mettre en évidence une cause commune.
Au total :
Picasso présente un syndrome polymalformatif avec troubles du neurodéveloppement sans diagnostic génétique retenu à ce jour. Explorations supplémentaires par génome devant la présence d’un autre cas familial.
Nous restons d'ici à disposition pour tout renseignement complémentaire.
Bien cordialement,