Chère consoeur, Cher confrère,
Nous avons vu le 25/07/2023 en consultation de génétique Madame DURE Doreille, née le 25/07/1976, dans le cadre d'une surdité de perception bilatérale avec antécédent d'épilepsie. Nous la renvoyons ce jour afin de réaliser un nouveau prélèvement en vue d'une analyse du panel de gènes impliqués dans les surdités, réalisée par le CHU de Lille.
Pour mémoire :
Madame DURE présente une surdité de perception invalidante depuis l'âge de 15 ans, initialement légère et asymétrique. Les premières explorations comprenaient une IRM et un scanner des rochers, une échographie rénale, un ECG et la recherche de protéinurie. Ce bilan est revenu normal.
Madame DURE a également présenté trois crises d'épilepsie à partir de l'adolescence, aujourd'hui traitées par Lamictal, dans la description clinique est évocateur de crises atoniques et d'absences atypiques.
Son père, bien entendant, est suivi pour schizophrénie atypique, pour laquelle un bilan étiologique est en cours avec suspicion récente de démence à corps de Lewy.
Sa mère n'a pas d'antécédent en dehors d'un diabète de type 1, insuliné dès l'âge de 23 ans.
Depuis la dernière consultation de génétique :
Madame DURE mentionne une nette aggravation de sa surdité, désormais sévère de façon bilatérale, pour lequel l'appareillage serait difficile à adapter. Elle ne rapporte pas de vertige, mais des acouphènes permanents.
Sur le plan de l'épilepsie, il n'y a plus de crises atoniques depuis l'introduction du Lamictal, mais il existe peut-être des absences persistantes possiblement pluriquotidiennes pour lesquelles nous redemandons un électroencéphalogramme ce jour.
Sur le plan social, les dossiers ALD et MDPH sont à jour.
Exploration de génétique :
L'étude des gènes GJB2 et GJB6, seuls gènes explorés à l'époque, est revenue normale.
Examen clinique ce jour :
Madame DURE pèse 55kg, mesure 155cm et a un PC de 54cm.
Ses réflexes ostéotendineux sont normaux. Il n’y a pas de signe de Babinski ni de Hoffmann. Il existe un doute sur une raideur de cheville. Il n'y a pas de roue dentée aux membres supérieurs. À noter un discret nystagmus droit dans le regard horizontal.
Bruits du coeur réguliers sans souffle. Pas de signes évocateurs d’anomalies branchiales, notamment pas de fibrochondrome prétragien, pas de fistule pré-auriculaire ni cervicale.
Suite de la prise en charge :
Nous proposons ce jour de poursuivre les explorations génétiques par l'analyse d'un panel de gènes impliqués dans les surdités, réalisée par le CHU de Lille. Le consentement est expliqué, signé et un nouveau prélèvement sanguin réalisé chez la patiente.
Au total :
Madame DURE présente une surdité de perception bilatérale évolutive, désormais sévère, associée à une épilepsie traitée depuis l'enfance. Nous redemandons un nouvel EEG ainsi qu'un avis neurologique devant une suspicion d'absences persistantes.
Sur le plan génétique, nous relançons l'analyse d’un panel de gènes impliqué dans les surdités, réalisé par le CHU de Lille. Ces analyses pourraient prendre plusieurs mois et nous ne manquerons pas de recontacter la famille pour le rendu des résultats. Nous restons d'ici cette date bien à disposition pour tout renseignement complémentaire.
Bien cordialement,