Chère consoeur, Cher confrère,
Nous voyons le 25/07/2023 en consultation de génétique Madame KERTATOME Ange née le 25/07/1993 dans le cadre d'une suspicion de maladie de Fabry.
Antécédents familiaux :
Madame KERTATOME Ange est la première fille d'une fratrie de deux issus d'un couple non apparenté en bonne santé.
Sa soeur Madame VERTI Cilia est porteuse de la maladie de Fabry, présente des acroparesthésies, ainsi qu'une cardiomyopathie hypertrophique. Elle est traitée par enzymothérapie substitutive depuis cinq ans.
Son père est le cas index chez qui la maladie de Fabry a été identifiée. Il a présenté lui-même de multiples AVC à partir de 2010, ainsi qu'une cardiomyopathie hypertrophique. 
Antécédents personnels :
Les antécédents de Madame KERTATOME Ange sont les suivants :
- Hypermétropie forte suivie avec astigmatisme
- Suspicion de maladie de Fabry paucisymptomatique, sans confirmation moléculaire, avec acroparesthésies invalidantes depuis l’école primaire (limitation des activités physiques, difficultés au travail, douleurs majorées à la chaleur), et quelques douleurs digestives. Absence d'atteinte rénale, notamment pas de protéinurie et créatinine normale.
Traitement actuel : Aucun
Explorations récentes :
- Absence de cornée verticiliée ou d'opacité cornéenne
- Échographie cardiaque normale en 2023
- Électrocardiogramme normal en 2021
- Créatinine et protéinurie négatives en décembre 2022
Examen clinique :
Madame KERTATOME mesure 165 cm pour 60 kg. Elle n'a pas de déficit sensitivomoteur. Ses réflexes ostéotendineux sont difficilement retrouvés en rotulien mais les réflexes achilléens sont normaux. Les réflexes cutanéoplantaires sont en flexion. Il n'y a pas de trouble oculomoteur, pas de signe d'ataxie. Au niveau cutané nous retrouvons un angiokératome discret et unique en regard du nombril. 
Sur le plan génétique :
Nous proposons ce jour devant la symptomatologie de la patiente ainsi que l'antécédent de maladie de Fabry chez son père de rechercher chez elle la mutation familiale, ainsi que de réaliser le dosage sanguin du marqueur LysoGb3 et l'activité de l'enzyme alpha galactosidase.
Nous rappelons ce jour à la patiente les atteintes et la transmission de la maladie de Fabry.
Au total :
Madame KERTATOME Ange est une patiente de 30 ans présentant une symptomatologie évocatrice de la maladie de Fabry, connue chez son père. Elle présente essentiellement des acroparesthésies invalidantes. Nous lançons ce jour l'analyse génétique à la recherche de la mutation familiale chez elle, ainsi que le dosage des biomarqueurs de l'activité enzymatique. Le résultat de ces analyses pourrait prendre plusieurs mois et nous ne manquerons pas de recontacter la patiente pour le rendu des résultats.
Nous restons d'ici cette date bien disposition pour tout renseignement complémentaire.
Bien cordialement,