Cher Confrère,
J'ai reçu en consultation le 15 juin 2023 le jeune Lucas, né le 7 avril 2018, accompagné de ses parents. Cette consultation était motivée par des inquiétudes parentales concernant le développement global de l'enfant.
Lucas est scolarisé en grande section de maternelle avec un accompagnement AESH à mi-temps. Il bénéficie d'une prise en charge pluridisciplinaire comprenant de l'orthophonie (2 séances par semaine) et de la psychomotricité (1 séance hebdomadaire).
Sur le plan du langage, Lucas présente un retard expressif important. Il utilise principalement des mots isolés et quelques phrases simples de 2-3 mots. Sa compréhension semble meilleure mais reste en-deçà de son âge. Les parents rapportent des progrès notables depuis le début de la prise en charge orthophonique.
Concernant la motricité, Lucas présente une hypotonie globale et une maladresse motrice. Il a acquis la marche à 20 mois. Actuellement, il court mais de façon peu coordonnée et tombe fréquemment. Il peine à monter et descendre les escaliers en alternant les pieds. Sa motricité fine est également affectée, avec des difficultés pour le graphisme et l'utilisation des couverts.
Sur le plan comportemental, Lucas est décrit comme un enfant calme et sociable. Il apprécie la compagnie des autres enfants mais a du mal à interagir de manière adaptée. Il présente des intérêts restreints, notamment pour les trains et les puzzles.
L'autonomie est en décalage par rapport à son âge. Lucas n'est pas encore propre la nuit et a besoin d'aide pour s'habiller et se déshabiller. Il mange seul mais avec difficulté.
À l'examen clinique, Lucas mesure 105 cm (-1 DS) pour un poids de 17.5 kg (moyenne) et un PC de 51 cm (moyenne). On note une hyperlaxité ligamentaire diffuse et un visage aux traits fins avec des oreilles légèrement bas implantées. L'examen neurologique est par ailleurs sans particularité.
Au vu de ce tableau clinique évocateur d'un trouble du neurodéveloppement, je propose la réalisation d'un bilan génétique comprenant une CGH-array et un panel de gènes du neurodéveloppement. J'ai également prescrit un bilan auditif et visuel complet.
Je reverrai Lucas dans 6 mois pour faire le point sur l'évolution et les résultats des examens complémentaires. D'ici là, je reste à votre disposition pour tout complément d'information.
Bien confraternellement,