Chère Consoeur,
J'ai reçu en consultation le 22 mai 2023 la jeune Léa, née le 3 septembre 2014, accompagnée de ses parents. Cette consultation fait suite à la découverte récente d'une anomalie génétique chez la tante maternelle de Léa.
Léa est actuellement scolarisée en CE2 avec un AESH en raison de difficultés d'apprentissage, notamment en lecture et en mathématiques. Elle bénéficie d'un suivi orthophonique hebdomadaire depuis l'âge de 6 ans.
Sur le plan développemental, Léa a présenté un léger retard dans l'acquisition de la marche (18 mois) et du langage (premiers mots à 2 ans). Actuellement, son langage est fluide mais on note une dysarthrie légère et des difficultés de compréhension des consignes complexes.
Les parents rapportent une fatigabilité importante chez Léa, qui s'endort souvent en rentrant de l'école. Son sommeil nocturne est perturbé, avec des réveils fréquents et des difficultés d'endormissement.
Sur le plan comportemental, Léa est décrite comme une enfant anxieuse, avec une tendance à l'isolement social. Elle présente des centres d'intérêt restreints, notamment pour le dessin et les activités manuelles.
L'examen clinique révèle un poids de 24 kg (-1 DS), une taille de 125 cm (-1,5 DS) et un PC de 51 cm (-1 DS). On note une hyperlaxité articulaire diffuse. L'examen neurologique met en évidence une petite ataxie cinétique.
Sur le plan familial, je rappelle que la tante maternelle de Léa est porteuse d'une pré-mutation du gène FMR1, découverte récemment lors d'un bilan d’infertilité. La mère de Léa est asymptomatique et son statut génétique est en cours d'évaluation. Le frère aîné de Léa, âgé de 11 ans, ne présente aucun signe clinique évocateur et son développement est harmonieux.
Au vu du contexte familial et des difficultés présentées par Léa, je propose la réalisation d'un bilan génétique ciblé, comprenant la recherche de la mutation familiale du gène FMR1. J'ai également prescrit un bilan neuropsychologique complet pour mieux caractériser ses difficultés cognitives.
Je reverrai Léa dans 3 mois pour faire le point sur les résultats des examens complémentaires et l'évolution de sa situation. D'ici là, je reste à votre disposition pour tout complément d'information.
Bien confraternellement,