Chère consœur / Cher confrère,
J'ai revu en consultation les parents de la jeune PASCAL Eulalie, née le 19/07/2014, afin de leur faire part des résultats du séquençage d'exome que nous avions réalisé dans la famille.
Pour mémoire, Eulalie présente un syndrome triple X (caryotype 47,XXX). J'avais expliqué à la famille que cette particularité chromosomique peut en partie seulement expliquer les difficultés d'Eulalie mais n'est habituellement pas associé à des troubles de la même sévérité que ce qu'elle présente, et n'explique a priori pas l'hypoplasie vermienne, ni la scoliose malformative (sur hémi vertèbre thoracique).
Nous avions proposé de poursuivre les investigations par un séquençage de l'exome complet en trio. Celui-ci n'a pas permis d'identifier de variant pathogène ni probablement pathogène pouvant être à l'origine des difficultés ni des malformations d'Alicia.
Je reprends des nouvelles d'Eulalie ce jour :
Eulalie est en CE2, en milieu ordinaire, avec AVS. Elle va l’école le matin. Pour la rentrée prochaine, il est prévu une entrée en classe ULIS.
Sur le plan pédopsychiatrique, Eulalie est en liste d’attente pour une consultation avec un pédopsychiatre du Centre Pierre Vengier pour affiner le diagnostic. Elle est actuellement traitée par RISPERIDONE. Les hallucinations visuelles et auditives se sont amendées.
Une IRM cérébrale a été réalisée dans un contexte de céphalées chroniques. Celle-ci est revenue normale.
À l'examen clinique (9 ans), Eulalie mesure 146 cm (+2 DS), pèse 50.1 kg (>99e p), IMC 23.5 kg/m² (>IOTF30) , périmètre crânien 52 cm (M). Auscultation cardiaque sans particularité. Ataxie cérébelleuse et dysmétrie. Palpation abdominale normale. Sur la peau je note une large tache hypochrome dans le dos, isolée. Examen des extrémités sans particularité, la luette est normale. Scoliose thoracique droite connue.
Au total, le séquençage d’exome n’a pas permis d’identifier d’autre cause aux difficultés et malformations présentées par Eulalie.
Bilan du surpoids à prévoir, enfant adressée en endocrinopédiatrie.
Je laisse le soin à la famille de me recontacter pour reprendre un rendez-vous de suivi d’ici 1 à 2 ans.
Dans l’intervalle, je reste à la disposition de la famille et des professionnels qui la suit si besoin.
Recevez l’assurance de mes sincères salutations.