Cher Confrère,
Je vous remercie d'avoir adressé en consultation de génétique le jeune Vallis Vaillancour né le 07/11/2022 que j'ai rencontré accompagné de ses 2 parents pour discussion d'une éventuelle achondroplasie et organisation de sa prise en charge.
Au niveau familial, Vallis a 1 grande soeur en bonne santé, l'ensemble de la famille est en bonne santé sans antécédents déclarés.
Le concernant, la grossesse a été suivie au CH de Lorient. La maman me dit avoir bénéficié d'une prise de sang au cours de la grossesse qui aurait posé un diagnostic d'achondroplasie mais elle ne dispose pas du compte rendu ce jour.
Vallis est né normalement à 39 SA + 1 jour avec un AGPAR à 9, poids de naissance à 2590 g (2e p), taille 44.5 cm (0.17e p), PC 36 cm (82e p).
La naissance s'est bien passée. Le suivi est actuellement assuré par le pédiatre. Récemment il a été hospitalisé pour une pyélonéphrite, sans malformation urétérale identifiée. Il présente également des sueurs nocturnes.
Dans la journée il est gardé au domicile. Au niveau du tonus, il peut tenir sa tête bien droite. Il se retourne du dos sur le ventre, pousse sur les bras.
Il n'y aucun souci visuel suspecté par les parents.
À l'examen clinique ce jour, il mesure 59.5 cm (- 3 DS ; suit sa courbe) pour un poids à 6,5 kg (- 3 DS, à noter une cassure de la courbe correspondant à la période d'hospitalisation pour la pyélonéphrite), un PC à 46.9 cm (+ 2 DS ; suit sa courbe). La cavité buccale paraît correcte, il n'a pas encore de dents. Un flessum spontané au niveau des hanches mais qui est réductible. Il ne tient pas encore assis seul. Il présente une cyphose dorsale. Pas de rétraction au niveau des autres articulations.
Discussion et conclusion
Je rencontre ce jour Vallis qui présente des signes évocateurs d'achondroplasie. Je propose aux parents d'effectuer une prise de sang ce jour pour le confirmer.
Nous n'allons pas attendre ce résultat pour organiser différents examens, à savoir une IRM de la charnière et une consultation en chirurgie orthopédique pour discuter d'un éventuel corset de de station assise.
En parallèle, je leur joins une ordonnance pour consulter un ORL afin de s'assurer de l'absence de nécessité de désobstruction des voies aériennes supérieures.
Et je leur conseille également de contacter le CAMSP afin qu'une équipe puisse s'organiser autour du suivi de Vallis avec peut-être notamment de la kinésithérapie ou de la psychomotricité.
En fonction des conclusions de l'IRM cérébrale et de mon collègue ORL, nous organiserons sans doute une polysomnographie dans un 2ème temps.
Je recontacterai donc la famille à réception du résultat de génétique et des examens complémentaires et je pense que nous nous reverrons dans quelques mois.
Nous discutons également du fait que si le diagnostic le confirme, un traitement est désormais disponible pour les patients âgés de plus de 2 ans, ce que la maman avait déjà eu comme information.
Restant à la disposition des parents ainsi qu'à la vôtre pour toute question ou besoin dans l'intervalle.
Bien confraternellement,