Chère amie,
J'ai rencontré en consultation l'enfant Gaston Rochon, né le 11/11/2018, pour bilan génétique de Neurofibromatose de type 1.
Gaston est connu du service d'hématologie pédiatrique depuis quelques mois pour découverte d'un gliome du nerf optique droit dans le cadre d’une NF1.
Sur le plan familial, Gaston est le 3ème enfant de sa maman. Il est né de parents non apparentés, sa maman étant d'origine suisse et son papa d'origine française.
Il n'y a plus de contact avec le père de Gaston. La maman décrit qu’il présenterait de probables nombreuses taches café au lait. Il n'aurait pas eu d'autre complication de santé à sa connaissance, notamment pas de gliome des voies optiques ou de tumeurs. Pas de trouble cognitif connu.
La maman Romaine Rochon née le 21/10/1990 mesure environ 1,65 m. Madame Rochin présenterait une tache sur la cuisse gauche et pas d'autre tâche. Il n'y a donc pas d'argument pour qu'elle soit atteinte d'une neurofibromatose de type 1.
D'une première union de la maman, Gaston a 2 demi-soeurs qui ne présenterait pas de tache café au lait.
Concernant Gaston, la grossesse a été marquée par un diabète traité avec un équilibre a priori obtenu en cours de grossesse. Les échographies auraient été sans particularité. Gaston est né à 36 SA par césarienne, macrosome avec un poids de naissance à 3950 g (99e p), une taille de naissance à 52.5 cm (99e p) et un PC de naissance à 35.5 cm (94e p).
Apgar 7-9 à la naissance, nécessité de ventilation transitoire.
Concernant la neurofibromatose de type 1, les taches café au lait nombreuses sont apparues vers l'âge de 2 à 3 mois de vie. Le diagnostic de Neurofibromatose de type 1 semble avoir été porté bien plus tard. Gaston est aussi suivi par le Docteur Descoteaux, pédopsychiatre, en raison d'un TDAH.
Gaston progresse sur le plan psychomoteur et du langage par ailleurs.
À l'examen clinique ce jour à l'âge de 4 ans : poids = 13 kgs (entre le 10ème et le 25ème percentile), taille = 0.95 m (- 0.5 DS), PC = 51 cm (moyenne). Je constate de nombreuses taches café au lait dans le cadre de sa pathologie de neurofibromatose de type 1. Pas de neurofibrome visible ce jour. Gaston est tout à fait bien dans l'interaction, coopérant à l'examen clinique, souriant. La marche en tandem est encore hésitante. Il présente quelques difficultés de prononciation, mais comprend bien les consignes simples. ROT +/+ bilatéraux symétriques, légèrement vifs, sans spasticité ni syndrome pyramidal.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie qui se manifeste par des taches café au lait sur la peau et des tumeurs situées le long des nerfs, appelés neurofibromes. Selon la taille, le nombre et l’emplacement de ces neurofibromes, des complications peuvent survenir. C’est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Ses manifestations sont extrêmement variables d’un malade à l’autre, allant des formes mineures pouvant presque passer inaperçues aux formes sévères. Les manifestations les plus souvent rencontrées sont cutanées et neurologiques mais d’autres organes peuvent être touchés comme l’oeil, les os.
L’hypertension artérielle y est plus fréquente que dans la population générale, ainsi que certains cancers.
La neurofibromatose 1 est une maladie génétique. Le gène responsable nommé NF1 est localisé sur le chromosome 17. Le gène NF1 est un gène suppresseur de tumeur, qui ne fonctionne plus en raison de la mutation. Il commande la fabrication d’une protéine : la neurofibromine. En l’absence de cette protéine, des tumeurs le plus souvent bénignes se développent.
La neurofibromatose de type 1 est une maladie autosomique dominante ce qui signifie qu’elle peut se transmettre de génération en génération. Rodrigo aura un risque sur deux de transmettre la maladie à ses enfants, quel que soit leur sexe à chaque grossesse.
Par ailleurs, la NF1 est une maladie d’expressivité très variable ce qui signifie que les manifestations cliniques sont extrêmement différentes d’un malade à l’autre notamment sur le plan de la gravité.
La pénétrance est complète, si bien que toutes les personnes porteuses du gène muté manifestent la maladie, la manifestation constante étant la présence de taches café au lait.
Au total, Gaston, 4 ans, présente une neurofibromatose de type 1 certaine sur le plan clinique puisqu'il présente :
- plus de 6 taches café au lait de diamètre supérieur à 0,6 cm
- et un gliome du nerf optique.
Il est probable que son père soit également atteint.
Sur le plan génétique, Gaston a donc été prélevé ce jour afin de rechercher la variation pathogène du gène NF1 responsable de la pathologie chez lui avec le consentement éclairé et signé de sa maman. Les résultats seront disponibles dans plusieurs mois, a priori au moins 6 mois et je reverrai donc Gaston en consultation avec ces résultats. Je reste bien entendu disponible dans l'intervalle pour toute question.
Bien cordialement,