Cher Confrère,
J'ai rencontré en consultation de génétique le 22 décembre 2022, à la demande du Docteur Clementine DU TRIEUX votre patient, Monsieur HÉTU Marc né le 11/11/1991 accompagné de sa conjointe. Je le rencontre, car il a présenté 2 épisodes neurologiques périphériques faisant évoquer un syndrome de Parsonage Turner.
Je reprends rapidement les antécédents familiaux. Il n'a pas d'enfant, il a deux soeurs en bonne santé, dont une qui présente un diabète de type I et qui a 3 enfants en bonne santé ; son autre soeur, plus jeune, n'a pas d'enfant et est en bonne santé. Pas d'antécédent notamment neurologiques chez ses parents ou dans le reste de la famille plus éloignée.
Lui-même n'a pas d'antécédent notable en dehors d'allergies et d'un asthme.
L'année dernière, après plusieurs mois de douleurs de type musculaire au niveau de l'épaule, il se découvre par hasard une scapula alata. Cette scapula alata était strictement unilatérale gauche. Il a alors bénéficié de kinésithérapie plus ciblée avec une amélioration progressive.
Il a bénéficié d'un EMG qui s'est avéré normal.
Il présentait un déficit de l'abduction de l'épaule à 90°. Pas de douleurs importantes.
En août dernier, il présente un épisode de douleurs au niveau du coude, irradiant vers la main et parfois vers l'épaule traité avec une certaine efficacité par GABAPENTINE. Il présente dans les suites de cet épisode douloureux, un déficit de la flexion des 3 premiers doigts de la main gauche. Il a récupéré la flexion au niveau du majeur, mais pas encore au niveau de l'index et du pouce. Cette récidive a donc fait évoquer un possible syndrome de Parsonage Turner.
Nous rediscutons avec le patient des intérêts et des limites des tests génétiques. Il existe un gène nommé SEPT9 qui peut être muté dans les syndromes de Parsonage Turner mais cela n'est pas toujours le cas. Lorsqu'une mutation est retrouvée, cela signifie que le patient a un risque un peu plus élevé de présenter une récidive même si cela n'est pas certain.
Il s'agit d'une pathologie autosomique dominante et lorsqu'une mutation est retrouvée il est souvent utile d'effectuer une prise de sang chez les parents ou les apparentés directs.
Néanmoins, même lorsqu'aucune mutation n'est retrouvée cela n'exclue pas ce diagnostic qui reste clinique puisque tous les gènes ne sont certainement pas connus.
Je vais transmettre également un certificat pour une éventuelle prise en charge en urgence en cas de récidive afin de ne pas retarder la mise sous corticoïdes qui est le traitement actuellement reconnu pour essayer de limiter les séquelles même si le traitement fonctionne de façon variable en fonction des patients et des épisodes.
Monsieur HÉTU est d'accord pour effectuer une prise de sang ce jour. Il sera recontacté avec les résultats. Le rendu du résultat pourra se faire en téléconsultation avec son accord.