Chère consoeur,
J'ai rencontré en consultation de génétique le 18/07/2023 vos patients Madame Marine GADBOIS, née GALARNEAU le 17/12/1957, et son conjoint Mr Artus GADBOIS né le 24/08/1960.
Je les rencontre dans le cadre d'une enquête familiale car je connais leur fille Pensée et leur petite fille Gabrielle.
J'avais initialement rencontré Gabrielle qui présente une déformation de Madelung bilatérale pour laquelle des examens de génétique ont été réalisé qui ont permis de retrouver une variation de signification inconnue à type de duplication en amont du locus SHOX actuellement décrit. Cette duplication a ensuite été retrouvé chez la maman de Gabrielle.
Mr et Mme GADBOIS me ramènent des radiographies de Pensée que je vais faire relire attentivement.
Concernant les grands-parents, ils viennent pour continuer l'enquête familiale afin de d'essayer d'éclaircir la pathogénicité de ce variant ou non. J'avais demandé en parallèle un séquençage complet du gène au laboratoire de Nantes afin d'être sûr de ne pas passer à côté d'un variant plus connu.
Concernant Mr et Mme GADBOIS, ils sont donc tous les deux en bonne santé.
Mr GADBOIS a comme antécédent une fracture tassement lombaire sur accident de voiture et une fracture de la cheville plus ancienne opérée. Il aurait bénéficié d'une DMO sub-normal. Il a effectué un bilan radiographique ce jour qui va être interprété ultérieurement mais je regarde déjà, il présente de cols fémoraux un peu courts, un élargissement interpédiculaire en lombaire qui me parait correcte, pas de déformation de Madelung de façon évidente.
Il mesure 1.68 m mais mesurait auparavant 1.74 m pour une envergure à 1.72 m. Il n'y a pas de déformation de Madelung, ni de limitation de la prono-suppination.
Concernant Mme GADBOIS, elle a un antécédent d'arthrose au niveau des deux hanches traitées par prothèses.
Elle mesure 1.51 m mais mesurait auparavant 1.55 m pour une envergure à 146 cm (E/T 0.94 si l'on tient compte de la taille antérieure), elle présente une déformation du poignet droit qu'elle n'avait précédemment remarqué, qui ne gêne pas la prono-suppination et qui n'est pas non plus douloureuse, qui pourrait correspondre à une déformation de Madelung à minima. Rien à signaler par ailleurs. Sur ses radiographies qui sont également en cours d'interprétation, on retrouve des cols fémoraux assez courts, il est difficile d'interpréter l'élargissement interpédiculaire car la radio est un peu parasitée par de l'arthrose. Un canal lombaire étroit n'est pas totalement exclu.
Concernant les radiographies des avant-bras, les rapports osseux sont assez atypiques à droite avec possiblement une déformation légère en dos de fourchette à ce niveau-là et j'attends donc les interprétations officielles.
Discussion et conclusion :
Je rencontre ce jour Mr et Mme GADBOIS dont la fille et la petite fille présentent une mutation de signification inconnue dans le gène SHOX, ce gène étant suspecté devant une déformation de Madelung bilatérale chez leur petite-fille.
Dans la famille, il ne semble pas que la taille soit très franchement concernée et il est tout à fait également possible que certaines personnes soient porteuses d'une mutation sans avoir de déformation de Madelung ce qui rend difficile les interprétations et les corrélations génotype-phénotype.
Néanmoins, il existe quelques arguments chez Mme GADBOIS pour évoquer une déformation de Madelung droite et une atteinte du gène SHOX occasionnant une taille à -2 DS.
Les deux membres du couple sont d'accord pour effectuer une prise de sang ce jour, nous les recontacterons avec les résultats, nous aurons également les résultats du séquençage complet dans l'intervalle et je vais faire ré interpréter également les radiographies.
Je reste à la disposition de Mr et Mme GADBOIS en cas de besoin.
Bien confraternellement.