Chère consoeur, Cher confrère,
Nous avons vu le 18/11/2021 en consultation de génétique l'enfant DUHAMEL Amédée née le 20/02/2019 dans le cadre d'un retard de croissance post-natal avec antécédent d'hexadactylie opérée aux quatre membres.
Antécédents familiaux :
Amédée est la première enfant d'un couple caucasien non apparenté en bonne santé.
Les deux parents sont en bonne santé. La taille cible parentale est de 168 cm (-1 DS).
Amédée a un demi-frère paternel, Gill né le 14/07/2017, en bonne santé et qui ne présente pas de problème de croissance.
Une grande tante maternelle aurait présenté une hexadactylie bilatérale avec bourgeons digitaux cutanés post-axiaux.
Enfin, la tante paternelle, aurait un garçon opéré d'une cryptorchidie bilatérale et un bon développement psychomoteur à l'âge de quatre ans.
Antécédents personnels :
Grossesse suivie à Nantes, marquée par la découverte d'une hexadactylie post-axiale aux quatre membres, avec ossification des doigts surnuméraires. La SNP-Array réalisé sur liquide d'amniocentèse est revenue normale.
Amédée est née à 41 SA avec des mensurations dans la norme : PN à 3940 g (87e percentile), TN 50.5 cm (56e percentile), PCN à 36 cm (85e percentile). PEA +/+.
Naissance marquée par une détresse respiratoire ayant nécessité un support ventilatoire par lunettes à oxygène pendant 3 jours. Notion d'hypotonie axiale et périphérique dans la période néonatale, avec ETF et EEG sans particularités.
Son hexadactylie a été opérée aux quatre membres, au CHU de Rennes, en aout 2019.
Concernant son développement psychomoteur :
Amédée a marché à 20 mois, prononcé ses premiers mots à 22 mois (« mama » de façon orientée), et les parents mentionnent de récents progrès : depuis l'âge de 2 ans, elle répète les mots qu'elle entend, et dispose d’une trentaine de mots de vocabulaire environ sans les associer pour le moment. Le pointage proto-impératif et proto-déclaratif sont bien acquis. Elle montre une bonne compréhension vis-à-vis des consignes simples.
Par ailleurs, son alimentation serait variée et équilibrée, sans trouble de l'oralité. Son sommeil est de bonne qualité également.
À l'examen clinique ce jour :
Amédée est âgée de 2 ans et 9 mois, elle pèse 10 kg (1er p), mesure 82 cm (-3 DS) et à un PC de 47 cm (-1 DS). Elle est souriante, communicative et se laisse facilement examiner. Les réflexes ostéotendineux et cutanéoplantaires sont normaux. Il n'y a pas de trouble oculomoteur ni de signe d'ataxie. À noter une discrète hyperlaxité distale. Sur le plan morphologique, elle présente des oreilles légèrement basses et en rotation postérieure, une ensellure nasale marquée, un ptosis gauche, un palais un peu creux. La statique rachidienne semble normale. Par ailleurs l'abdomen est souple dépressible et indolore. Les bruits du coeur sont réguliers sans souffle.
Au total :
Amédée est une jeune fille de 2 ans et 9 mois présentant l'association d'un retard staturopondéral post-natal inexpliqué, avec hexadactylie post-axiale aux quatre membres ainsi qu'un discret décalage des acquisitions psychomotrices. Une première analyse génétique par SNP-Array réalisée dans la période anténatale ne retrouvait pas de microremaniement chromosomique explicatif à cette association de symptômes.
Nous proposons de compléter le bilan par la réalisation d'une échographie abdominale à titre systématique afin de ne pas méconnaître d'anomalie de la morphologie rénale, et poursuivons ce jour les explorations de génétique par la réalisation d'un exome en trio. Le résultat de cette étude pourrait prendre plusieurs mois et nous ne manquerons pas de recontacter la famille pour le rendu de résultats. Nous restons d'ici là bien disposition pour tout renseignement complémentaire.
Bien cordialement,