Chère consoeur,
J'ai rencontré en consultation Monsieur Bernard PETRIE, né le 17/09/1971, accompagné de son fils Eliot né le 01/03/2006 pour un avis génétique après la découverte d'une dilatation de l'aorte ascendante.
À noter que j'avais déjà vu son fils Eliot en 2023 suite à la mise en évidence de façon un peu fortuite d'une discrète dilatation aortique au niveau du sinus de Valsalva mesurée selon sa dernière échographie en janvier 2024 à 36 mm soit un Z-score (selon CAMPENS) à +2,7, soit relativement stable et ne nécessitant pas actuellement de traitement par bêtabloquant.
À l'époque je n'avais pas repéré d'élément clinique, notamment squelettique, en faveur d'un syndrome de Marfan. J'ai surtout proposé de le revoir un peu à distance et de demander un contrôle cardiaque dans sa famille.
Eliot évolue de façon tout à fait satisfaisante avec une pratique de sport (vélo de route ; environ 70 km par semaine). Il est actuellement en Terminale.
Son examen est sensiblement inchangé avec actuellement une taille d'1 m 84 pour un poids de 57 kg et un rapport E/T=1.01.
En ce qui concerne M. Bernard PETRIE, il n'a aucun antécédent médicochirurgical particulier, notamment pas de pneumothorax ou d'anomalie ophtalmologique en dehors d'une myopie simple.
À l'examen ce jour on ne retrouve pas non plus de signe squelettique très évocateur d'un syndrome de Marfan avec notamment une absence d'anomalie du sternum, pas d'arachnodactylie, pas de signe du poignet ou du pouce, pas d'anomalie au niveau des pieds de la peau et de la bouche (luette normale). Le poids est de 79 kg pour une taille à 1 m 84 et envergure 1,90 m soit un rapport E/T=1.03.
Son échographie récente met en évidence une mesure au niveau des Valsalva normale à 39 mm mais une légère dilatation de l'aorte ascendante à 44 mm soit un Z-score (selon CAMPENS) à +3.4. Un traitement par bêtabloquant a été débuté assez bien toléré actuellement.
Au total, il existe une possible forme familiale de dilatation aortique sans signe clinique associé très spécifique. Cela renforce l'hypothèse d'un facteur génétique sous-jacent et j'ai donc proposé un prélèvement sanguin pour Monsieur PETRIE et son fils en vue d'un criblage des principaux gènes responsables de dilatation aortique (Hôpital Bichat à Paris).
Après signature des consentements adéquats, un prélèvement sanguin a donc été réalisé au décours de la consultation.
Je ne manquerai pas de te tenir au courant mais les délais de résultat peuvent être de plusieurs mois. Dans tous les cas le suivi cardiologique est bien mis en place dans cette famille.