Cher confrère,
Avec le Dr DE LA RONDE, neurologue au CRDI, nous avons rencontré en consultation Madame MARIE AUDET, née le 07/01/2001, pour reprendre le bilan étiologique dans le cadre d'un trouble du neurodéveloppement associant une déficience intellectuelle et des éléments malformatifs à type de pieds varus équin et de colobome.
Elle est la première enfant d'une fratrie de quatre avec 2 frères et 1 soeur, plus jeunes, et a priori en bonne santé. Les parents, présents le jour de la consultation, sont également en bonne santé et signalent un lien de parenté éloigné puisque lors 2 arrière-grand-mères sont soeurs.
En ce qui concerne Marie, nous avons repris les principaux éléments de son parcours :
- Une grossesse sans particularité sans notion de prise de médicaments ou de prise de toxique, sans notion d'infection.
- Un accouchement à terme avec une bonne adaptation à la vie extra-utérine. Les mensurations de naissance sont normales avec un poids de 2.95 kg, une taille de 49 cm et un périmètre crânien à la limite inférieure de la normale à 31 cm.
- Il est repéré d'emblée des pieds-bots varus équin et une malformation de l’oreille droite, à type de microtie.
- Dès les premiers mois il est repéré une croissance insuffisante du périmètre crânien avec un bilan réalisé sur Montpellier dont je n'ai pas les résultats.
- Elle va évoluer avec une déficience globale puisque la marche est acquise à 27 mois, le langage est composé de petites phrases avec quelques mots et des gestes assez stéréotypés.
- Par ailleurs elle a eu une épilepsie généralisée à partir de l'âge de quatre ans, répondant bien à la Dépakine mais avec de nouvelles crises lors des tentatives d’arrêt.
À l'examen ce jour note un poids à 51 kg pour une taille à 160 cm et un périmètre crânien 49 cm. L'examen morphologique est donc marqué par cette microcéphalie importante (autour de -4 DS), la malformation de l’oreille gauche, des pieds très fins (avec des cicatrices de chirurgie sur ses pieds-bots). Au niveau des mains on retrouve également une camptodactylie marquée surtout à gauche. Par ailleurs l'examen neurologique est parfaitement normal.
Au total je propose d'abord aux parents de récupérer le bilan étiologique déjà réaliser pour m’assurer de l'absence de d'infection maternofoetale et de déséquilibre chromosomique (ACPA réalisée ?) dans le cadre cette déficience intellectuelle syndromique. Secondairement, nous pourrions envisager des examens génétiques plus poussée avec nouvelles techniques mises à notre disposition de type exome notamment. Cela nécessiterait un prélèvement de Marie et de ses deux parents.
Bien cordialement.