Cher Ami,
J'ai revu avec beaucoup d'intérêt en consultation le 25 novembre 2009 Monsieur Gilles TURCOTTE né le 22/04/1981 qui est suivi pour une épilepsie sévère associée à une pachygérie bilatérale prédominant dans les régions frontales et sylviennes et associées à une anomalie des membres inférieurs.
J'avais eu l'occasion de voir ce jeune homme pour la dernière fois en 2000. Il a déjà bénéficié d'un bilan comprenant un caryotype haute résolution qui était normal. Les gènes impliqués dans les pachygéries, la double cortine et LIS1 ont été étudiés et aucune mutation n'a été retrouvée. Je rappelle également que nous avions échangé des courriers avec le Centre de Référence Malformations des Membres.
J'ai bien sûr réexaminé Monsieur Gilles TURCOTTE au passage. On remarque toujours cette dysmorphie assez particulière avec un visage très allongé, un front étroit, des lèvres épaisses, un palais très ogival et une hétérochromie irienne. Au niveau des membres inférieurs, il existe une amyotrophie généralisée avec des genoux en flexum. Au niveau des pieds, il manque donc tout le rayon externe avec seulement les gros orteils et les deux autres orteils qui sont réunis sous forme de syndactylie.
Les parents sont toujours très demandeurs d'un conseil génétique et aussi pour leurs autres enfants.
Cette association n'est pas connue dans la littérature. Il est donc difficile d'être précis sur le conseil génétique.
Ils étaient très partant pour faire ces nouveaux prélèvements et j'ai donc dispatché ces différents prélèvements au décours de la consultation. Je les ai prévenus que ce serait long et qu'il s'agissait en partie de recherches.
Je ne manquerai pas de te tenir au courant s'il y avait du nouveau.
Bien Amicalement.