J'ai revu Mme Amarante ROSSIGNOL née le 08.11.1973, 51 ans, pour lui rendre ses résultats de génétique moléculaire dans le cadre d'une enquête familiale pour lymphoedème congénital découvert chez sa fille.
Il avait été retrouvé chez sa fille une mutation pathogène dans le gène FLT4 associé à ces lymphoedèmes congénitaux de transmission dominante autosomique appelé maladie de Milroy.
L'enquête familiale révèle que Mme ROSSIGNOL est également porteuse de ce variant c.3121V>T à l'état hétérozygote.
Elle n'a a priori pas eu de problème de lymphoedème congénital dans l'enfance ou même plus tard. Par contre, après un examen orienté, il se trouve qu'elle présente des ongles des pieds enchâssés et déjà opérés plusieurs fois. Ces particularités cutanées sont retrouvées associées à des mutations dans ce gène.
Elle est donc probablement symptomatique vraiment a minima pour cette maladie.
Il s'agit d'une maladie à expressivité extrêmement variable. Cela n'a pas de conséquence maintenant pour sa santé.
A priori, il n'y a pas d'autres cas connus dans la famille mais s'ils le souhaitaient, il serait possible maintenant de poursuivre l'enquête familiale pour rechercher cette mutation.
Restant à votre disposition et avec l'expression de mes sentiments dévoués.