A l'occasion d'un HDJ pour réalisation d'une IRM cérébrale et à la demande du Dr Aurélie VILLENEUVE, j'ai rencontré la jeune Camille DUBEAU née le 07/10/2019, qui est suivie pour une cassure de la courbe du périmètre crânien.
Camille est la seconde enfant de la famille, avec un frère en bonne santé. La maman a par ailleurs fait deux fausse-couches spontanées précoces et une IVG.
L'enquête généalogique ne révèle pas de consanguinité entre les parents de Camille.
Par contre, les parents de Monsieur DUBEAU étaient cousins germains. Lui-même est atteint d’une forme d’ataxie de Friedrich d’apparition tardive.
Dans sa famille, on note que son père est suivi pour des problèmes cardiaques et une myopathie tardive d'étiologie inconnue.
Du côté de la maman, qui est fille unique, on note surtout une HTA de découverte récente chez son père.
Le périmètre des crâniens des parents est dans les normes.
Quant à Camille, la grossesse est sans particularité. Il n'y a pas eu de prises de toxiques ni d'épisodes infectieux. Elle était née à 40SA et 1 jour avec un poids de 3kg5 (56e p), une taille de 50.2cm (48e p) et déjà un petit périmètre crânien à 32,1cm (2e p). L'apgar était à 9-9-10.
Elle présentait des pieds varus réductibles traités simplement par kinésithérapie.
Le développement moteur s'est fait normalement avec une marche acquise à l'âge de 13 mois. D'après les parents, elle parle très bien, se fait comprendre, associe des mots. Il n'y a pas de retard de ce côté là non plus.
Ce qui a alerté ses différents médecins est donc cette courbe de périmètre crânien qui se maintenait de façon harmonieuse à -2DS mais avec une cassure nette vers l'âge de 12 mois pour arriver actuellement, à 2 ans, à -4DS. Actuellement, le poids est de 10kg soit -1DS avec une taille de 85cm à -0,25Ds et un périmètre crânien de 41,5cm à -4DS.
Sur le plan morphologique, je note des oreilles un peu basses et des fentes palpébrales plutôt obliques en haut et en dehors. Il n'y a pas d'anomalies des extrémités.
Au total, microcéphalie évolutive semblant complètement isolée.
Dans un premier temps, j'ai demandé simplement une étude par puce à ADN (CGH ARRAY) pour ne pas passer à côté un microremaniement chromosomique. Dans un deuxième temps, nous enverrons peut-être, si le résultat est normal, de l'ADN sur un grand panel de gènes impliqués dans ces microcéphalies. Il pourra se discuter également la réalisation d'un exome avec prélèvements des deux parents.
Nous ne manquerons pas de vous tenir au courant de la suite.
Bien cordialement.