J'ai fait la connaissance de Mme Delphine LAMY née le 16.09.1987, à la suite de la découverte d'une probable trisomie 13 chez son foetus, repérée par DPNI.
Mme LAMY mène actuellement une 6è grossesse avec déjà trois enfants en bonne santé nés en 2013, 2015 et 2018. Par contre, elle a déjà présenté 3 fausses couches spontanées précoces. Il n'y a pas d'antécédents très spécifiques. Il n'y a pas de consanguinité connue dans le couple.
Au départ, c'est le dépistage des marqueurs sériques du premier trimestre qui avait retrouvé un risque estimé de trisomie 21 à 1/60.
Le couple n'avait pas souhaité faire d'amniocentèse et le DPNI a retrouvé une surreprésentation des séquences d'ADN dérivée du chromosome 13, évoquant donc une trisomie 13 foetale.
Habituellement, nous vérifions ce caryotype par amniocentèse pour confirmer le diagnostic mais aussi le mécanisme de cette trisomie 13 éventuelle. Il est en effet important de savoir s'il s'agit d'une trisomie 13 accidentelle habituelle, une trisomie libre ou s'il s'agit d'une très rare translocation impliquant le chromosome 13.
D'autre part, une échographie morphologique a été réalisée récemment par le Dr M. ÉDOUARD qui retrouve bien des malformations évocatrices de trisomie 13 : holoprosencéphalie semi lobaire ou lobaire, cardiopathie de type probablement ventricule droit à double issue, petite CIV associée, anomalie des oreilles, microphtalmie au moins unilatérale, fente labiopalatine bilatérale.
Après discussion avec Mme LAMY, le couple a une position très claire : ils souhaitent poursuivre la grossesse avec un accompagnement à la naissance de type soins palliatifs. Ils ne souhaitent pas d'acharnement avec une réanimation.
Mme LAMY a bien compris qu'il s'agissait d'un syndrome polymalformatif de pronostic sévère. Il est impossible de savoir si la survie peut être de quelques heures, quelques semaines ou quelques mois.
Il est important à ce stade qu'ils rencontrent l’équipe de néonatologie. Ils vont également rencontrer la sagefemme le même jour pour organiser l'accouchement.
Il sera important de faire le caryotype foetal à la naissance, soit sur le sang du cordon, soit dans les premiers jours de vie.
Restant à votre disposition.