J'ai fait la connaissance du jeune Grégoire L'HEUREUX né le 10.08.2002, bientôt 17 ans, qui est suivi pour des difficultés d'apprentissage avec troubles du comportement étiquetés troubles envahissants du développement.
Grégoire est le premier enfant de la famille, avec un frère cadet en bonne santé. L'enquête familiale révèle qu'il n'y a pas de consanguinité entre les parents qui sont maintenant séparés. Il n'y a pas d'antécédents très spécifiques ni d'un côté ni de l'autre. Les deux parents sont en bonne santé.
Quant à Grégoire, dont je n'avais pas le carnet de santé, il n'y a pas eu de problème pendant la grossesse et l'accouchement.
Les acquisitions motrices se sont faites normalement avec une marche acquise vers l'âge de 1 an. C'est surtout le retard de langage qui a alerté l'entourage. Le langage n'est vraiment apparu que vers l'âge de 6 ans. Il n'a pas d'antécédents de maladie somatique très spécifiques.
Il y a eu un bilan au CRTLA en 2009, qui concluait à un trouble de la personnalité et de relation de type trouble envahissant du développement.
Il a été scolarisé en ULIS jusqu'en 3e puis maintenant intégré en IME. Il semble satisfait de sa prise en charge. Actuellement, il apprend à lire, à écrire et à compter. L'écriture reste difficile. Il aurait un niveau correspondant à peu près au CM1.
À l'examen, la taille est de 1m70 soit la -1DS avec un poids de 89kg8 à +1,5DS et un périmètre crânien de 56cm à la moyenne. On remarque un palais légèrement ogival, des pieds plats, un léger genu valgum, ainsi qu’un pli palmaire unique bilatéral. On remarque un léger hypotélorisme et une lèvre supérieure fine. Le front est haut. Les réflexes ostéotendineux sont vifs. Le reste de l'examen somatique est normal.
Au total, trouble envahissant du développement avec difficultés d'apprentissage et au départ retard de langage important ne s'intégrant pas dans un syndrome spécifique au premier abord.
Pour pouvoir avancer, je demande dans un premier temps une étude par ACPA ou CGH ARRAY pour rechercher un microremaniement chromosomique.
Je ne manquerai pas de vous tenir au courant des résultats.
Si le résultat est normal, nous irons probablement jusqu'à une étude d'exome, ce qui nécessitera un prélèvement des deux parents.
Restant à votre disposition.
Bien cordialement.