Chère Consoeur,
J'ai revu en consultation le 17/01/2023 le jeune Julien Lemieux né le 29/11/2012, accompagné de ses deux parents.
Cette consultation était notamment motivée par le fait que nous avions tenté suite à la dernière consultation de 2020, d'effectuer chez Julien un examen appelé exome complet qui n'avait malheureusement pas pu être possible pour des raisons techniques.
Depuis la dernière consultation, Julien va bien. Il est maintenant en IME avec une prise en charge multidisciplinaire associée à une prise en charge orthophonique en libéral, un travail sur le langage oral et également sur les pictogrammes mais Julien n'adhère que partiellement à ces derniers.
Au niveau du langage, il pointe plus, émet plus de sons qu'auparavant, est plus dans la relation. Je rappelle qu'un bilan au CRA avait confirmé le diagnostic d'autisme typique chez Julien.
Le comportement ne semble pas poser de difficultés. Il n'a pas d'hétéro-agressivité. En revanche, il peut parfois encore se cogner la tête, ou jeter ses lunettes lorsqu'il est frustré.
Il porte des lunettes pour un astigmatisme. Il est difficile de savoir exactement quel est son niveau de vision lorsqu'il porte ses lunettes. Il est également facilement distrait par des objets qui l'entoure.
L'autonomie est relativement restreinte puisqu'il n'aide pas beaucoup pour l'habillage et le déshabillage. La motricité fine semble lui poser souci ainsi que la motricité globale.
Il est toujours suivi pour une épilepsie avec une tentative d'arrêt de traitement récente qui a engendré la récidive de 2 crises hémi-corporelles et la reprise de la MICROPAKINE a permis la non-récidive de ses crises et la normalisation immédiate de l'EEG.
À l'examen clinique ce jour, il mesure 1 mètre 28 (- 2 DS) pour un poids à 22 kg (<-2 DS), un PC à 47 cm (- 4 DS). Il présente toujours les mêmes traits du visage à savoir une tendance à l'énophtalmie, des joues plutôt arrondies, des oreilles dysplasiques. La forme globale de son visage ressemble un peu à celle de sa maman. Il n'y a pas de strabisme évident ce jour chez Julien. Le suivi oculaire paraît correct. Je n'ai pas réussi à voir ses dents mais j'ai vu que les deux incisives supérieures étaient assez grandes, de qualité a priori normale. Au niveau du dos, il reste toujours très raide avec une tendance à l'exagération des courbures. Pas de scoliose visualisée ce jour sous réserve d'un examen incomplet. Les plis palmaires sont peu marqués. Pas d'anomalie cutanée.
Discussion et conclusion :
Je revois ce jour Julien qui présente un trouble autistique associé à un retard de langage, une épilepsie et une microcéphalie, ainsi que des traits du visage qui lui sont propres.
Les parents sont demandeurs d'explications aux difficultés de Julien. Je rappelle qu'il n'y a pas d'antécédent familial notable. Étant donné l'impossibilité actuelle d'effectuer cet examen par exome, je propose aux parents d’aller d’emblée vers le génome.
Je reste bien sûr à leur entière disposition ainsi qu'à la vôtre dans l'intervalle.
Bien confraternellement.