Cher Confrère,
J'ai revu avec grand intérêt l'enfant Bernard PETRIE né le 12/05/2010 qui est suivi pour un tableau complexe de troubles du développement global avec une déficience intellectuelle et une ataxie cérébelleuse non progressive sans étiquette actuellement.
Il continue à faire régulièrement des progrès avec une bonne intégration en IME.
Au niveau médical, il n'y a plus de crise d'épilepsie et tu es entrain de diminuer progressivement les traitements. Par contre, il y a eu un diagnostic de trouble du spectre autistique réalisé en 2022 par le Docteur GUÉRETTE de l'espace autisme.
Un fait un peu nouveau est d'une part un appétit vraiment développé avec peu de satiété et du coup une prise de poids conséquente ayant conduit à une petite obésité stable pour le moment.
Par ailleurs, les parents sont toujours très en demande d'un diagnostic plus précis pour un nouveau projet de grossesse.
À l'examen ce jour, on note un poids à 46 kg (>90e p) pour une taille à 140 cm (moyenne) et un périmètre crânien à 52 cm (-0.5DS). L'IMC est donc à 23,5. On note toujours ces particularités morphologiques avec une énophtalmie modérée et des fentes palpébrales un peu étroites en haut et en dehors. Les doigts sont plutôt un peu longs, effilés. Je n'ai pas retrouvé d'anomalie des dents, de la peau, du rachis ou des phanères. On note toujours cette ataxie non progressive.
Au total, nous échangeons avec la maman sur les éléments suivants :
- Compte tenu de cette prise de poids et d'une période d'hypotonie avec difficultés alimentaires en période néo-natale, je propose, même si le tableau n'est pas très évocateur de s'assurer de l'absence d'anomalie de méthylation de la région 15q11q13
- Je contacte le laboratoire de génétique moléculaire pour avoirs les derniers résultats des études déjà lancées.
Enfin si tout cela est normal, j'aurais volontiers proposer de l'inclure dans une stratégie de criblage par génome.
Je ne manquerai pas de te tenir au courant et bien amicalement.