Cher collègue,
J'ai rencontré en consultation ce jour, la jeune VROCE Valeria née le 06/01/2024, accompagnée de ses parents, pour séquence de Pierre Robin.
Sur le plan familial, son père, Monsieur VROCE est né le 16/09/1994 et est enseignant. Pas d’antécédent notable dans sa branche familiale. Sa mère, Madame VROCE est née le 24/07/1995 ; elle aurait présenté une perte d’audition dans l’enfance suite des otites à répétition avec une bonne récupération aujourd’hui. Pas d’antécédent particulier dans sa branche familiale.
Concernant Valeria, il s’agit du premier enfant d’un couple non apparenté.
La grossesse a été spontanée, de déroulement physiologique. Pas de consommation de toxiques ou d’autre évènement particulier au cours de la grossesse. Valeria nait à 39 SA au cours d’un accouchement par voie basse déclenché sur diminution des mouvements actifs foetaux. Poids de naissance 2600g (5ème p.), taille 45 cm (1er p.) et périmètre crânien 33.5 cm (32ème p.). Apgar 6/8/10. À 4 heures de vie, apparition d’une cyanose péribuccale entraînant le transfert de Valeria en néonatalogie.
Sur le plan respiratoire, épisodes de malaises avec blockpnée et cyanose sur glossoptose et rétrognathisme, nécessitant une assistance respiratoire lors du séjour en soins intensifs de néonatalogie.
Sur le plan ORL, pas de fente palatine visualisée, PEA concluants de manière bilatérale. Bascule majeure de l’épiglotte en arrière sur tableau de laryngomalacie expliquant les épisodes de désaturation.
Sur le plan ophtalmologique, pas de myopie forte ou autre anomalie évocatrice de syndrome de Stickler retrouvée. Doute sur un possible hypertélorisme.
Sur le plan alimentaire, difficultés de succion et déglutition avec régurgitations, entraînant une alimentation par sonde nasogastrique.
L’association de ces différents symptômes pose le diagnostic de séquence de Pierre Robin.
Ce jour, je rencontre Valeria dans le cadre de son hospitalisation en néonatalogie.
À l’examen clinique ce jour (11 jours), Valeria mesure 47 cm, pèse 2750 g, PC 33.5 cm.
L’auscultation cardiopulmonaire est sans particularité, l’abdomen est souple dépressible et indolore. Bon tonus, réflexes présents aux 4 membres et symétriques, pas de Babinski. Je note en effet en rétrognathisme, une oreille gauche légèrement bas implantée et moins bien ourlée qu’à droite, ainsi qu’un hypertélorisme. Petite fossette sacrée. Pas d’anomalie des extrémités.
Sur le plan génétique, j’explique aux parents de Valeria que nous pouvons commencer les analyses génétiques par la réalisation d'une CGH Array, ce qu'ils acceptent. Ils seront revus dans un délai de 6 à 8 mois par un généticien, avec les premiers résultats.
Les parents s’interrogent également sur le risque de récidive dans l’hypothèse d’une nouvelle grossesse, je leur explique qu’en l’absence de diagnostic génétique clair il est difficile de leur faire un conseil génétique adapté
Au total :
Séquence de Pierre Robin avec rétrognathisme et glossoptose entraînant des difficultés respiratoires et alimentaires.
Bilan malformatif sans anomalie mais quelques particularités morphologiques associés.
Prescription d'une CGH Array dans un premier temps
Consultation de génétique dans un délai de 6 à 8 mois pour faire le point sur l’évolution de Valeria et discuter des premiers résultats.
Dans l'intervalle, je reste à leur disposition ainsi qu'à celle des professionnels qui les suivent si besoin.
Recevez l'expression de mes sincères salutations.