Cher Confrère, Chère Consoeur,
J'ai fait la connaissance de la jeune Eugenia ERILLARD née le 26/07/2010, 8 ans, qui est suivie depuis la petite enfance pour des difficultés d'apprentissage avec des problèmes d'obésité en cours d'amélioration.
Eugenia est l'aînée du couple avec par ailleurs une jeune soeur née en 2017 qui en cours d'exploration pour un possible trouble du spectre autistique.
Le papa a eu d'une 1ère union 3 garçons a priori en bonne santé. Lui-même est suivi pour des antécédents d’arythmie cardiaque. Il n'y a pas d'antécédents très spécifiques dans sa famille.
La maman a eu elle-même quelques difficultés d'apprentissage dans l'enfance. Elle a eu plusieurs fractures, à chaque fois en rapport avec des traumatismes à haute cinétique. Elle est file unique. Il n'y a pas d'antécédents très spécifiques dans sa famille.
J'ai donc pu rencontrer Eugenia avec ses 2 parents.
Eugenia était née à 42 SA avec nécessité d'une aide par ventouse. Le poids était de 3 kg 100, la taille de 48,5 cm et le PC de 35 cm. L'APGAR était à 2 puis 4. Elle avait dû subir une réanimation et a été hospitalisée en réanimation néonatale pendant 2 semaine. Il était notée une mauvaise adaptation à la vie extra-utérine, une asphyxie périnatale avec une instabilité hémodynamique. Elle avait également une insuffisance rénale fonctionnelle qui a régressé.
À ce moment-là, l'EEG était revenu normal ainsi que l'IRM cérébrale.
Par la suite, les acquisitions motrices ont été légèrement décalées avec une tenue assise acquise à l'âge de 10 mois et une marche acquise à l'âge de 20 mois.
Un suivi par le CAMSP a été instauré. La neuropédiatre notait un retard moteur simple d'évolution favorable sans trouble spécifique à l'âge de 34 mois.
Elle bénéficie actuellement d'un suivi en psychomotricité et en orthophonie. Elle présente encore quelques difficultés d'attention, de motricité fine et pour prononcer des mots longs. Mais globalement, il y a régulièrement de très gros progrès.
Sur le carnet de santé, on voit nettement un surpoids qui apparait de l'âge de 5 ans. Le poids était au maximum noté à + 5.5 DS alors que les autres paramètres étaient à + 1.5 et + 2 DS pour la taille et le PC respectivement. Les parents notent qu'elle a des accès compulsifs pour s'alimenter.
Elle porte des lunettes pour une hypermétropie.
Pendant la consultation, Eugenia est bien dans l'interaction, est très souriante et s'exprime bien.
Le poids est maintenant descendu à 40 kg soit + 3 DS avec une taille de 1,35 m à + 1 DS et un PC de 54.5 cm à + 2 DS. Les extrémités sont plutôt un peu courtes. Je ne retrouve pas d'éléments morphologiques très spécifiques. L'examen neurologique est également normal.
Au total, troubles de la motricité et des apprentissages modérés avec antécédents d'anoxie périnatale mais pas de signes à l'IRM cérébrale associés à une obésité en voie d'amélioration.
De principe, j'ai demandé une étude de l'X fragile et par puce à ADN pour éliminer un micro-remaniement chromosomique.
Je ne suis pas sûre d'aller tellement plus loin si ces résultats sont normaux.
Restant à votre disposition et avec l'expression de mes sentiments dévoués.