Cher Confrère, Chère Consoeur,
J'ai fait la connaissance de Mme Maricruz MENDOZA VILLANUEVA née le 29.11.1985, 35 ans, à la demande du service de pneumologie qui la suit pour des broncho-pneumopathies récidivantes depuis trois ans.
Mme MENDOZA VILLANUEVA est atteinte d'un syndrome de Noonan dont le diagnostic a été posé en Espagne vers l'âge de 6 ans. La question posée est le lien éventuel entre ces problèmes infectieux chroniques, et la maladie génétique.
Mme MENDOZA VILLANUEVA fait partie d'une fratrie de 6 enfants. Elle a une soeur qui est attient de la même pathologie avec une dyslexie sévère et qui est plutôt de petite taille.
Son papa qui est d'origine espagnole est atteint du syndrome de Noonan ; il mesure 1m62. Dans cette famille, on note qu'une soeur est décédée au troisième jour de vie subitement et que deux autres soeurs sont en bonne santé mais de petite taille.
On ne note pas d’antécédent significatif dans la branche maternelle de Mme MENDOZA VILLANUEVA.
Mme MENDOZA VILLANUEVA était née à terme avec un poids de 3kg150 et une taille de 45 cm.
Elle a été suivie dès la naissance pour de grosses difficultés d'alimentation qui ont persisté jusqu'à l'âge de 10 ans. Une alimentation par sonde gastrique avait été nécessaire dans la petite enfance.
Elle a présenté également des difficultés d'apprentissage, et notamment une dyslexie-dyscalculie nécessitant des aides à l'école. La marche a été acquise vers l'âge de 22 mois ainsi que le langage.
Le diagnostic de syndrome de Noonan avait été évoqué cliniquement vers l'âge de 8 ans devant une morphologie évocatrice, une petite taille, des difficultés d'apprentissage et des difficultés d'alimentation. Le diagnostic a été confirmé sur le plan moléculaire avec mise en évidence d'une mutation déjà décrite dans le gène principal de syndrome de Noonan, PTPN11.
À l'examen, la taille est de 1m49 avec un poids de 55kg et un périmètre crânien de 55cm.
On remarque un léger pectus excavatum, une morphologie compatible avec le syndrome de Noonan, avec une forme du visage en triangle inversé, un hypertélorisme, des sillons nasogéniens proéminents, et un livedo au niveau du tronc. L'examen neurologique est normal.
Au total, syndrome de Noonan classique en lien avec une mutation PTPN11 et syndrome infectieux chronique. J'explique à Mme MENDOZA VILLANUEVA que les déficits immunitaires et les maladies auto-immunes sont un peu plus fréquentes que dans la population générale associée à cette maladie.
Je complète donc ce jour le bilan immunitaire (cf annexe). Un bilan biologique de base est refait en parallèle.
Nous avons également parlé du conseil génétique. Il s'agit d'une maladie dominante autosomique avec donc un risque de transmission de 1 sur 2 mais une expressivité variable.
Je ne manquerai pas de vous tenir au courant de la suite.
Je la reverrai probablement avec l'ensemble des résultats et pour reparler de la maladie.
Restant à votre disposition et bien cordialement.