Cher Confrère, Chère Consoeur,
J'ai fait la connaissance du jeune Brice BLANC né le 13.02.2018, 3 ans et demi, adressé pour une sténose supra-valvulaire aortique dans un contexte syndromique possible.
Brice est pour l'instant le seul enfant du couple. Il a un demi-frère du côté paternel et une demi-soeur du côté maternel, tous deux en bonne santé. Il n'y a pas de consanguinité entre les parents.
Du côté du papa, on note que celui-ci est en bonne santé. Dans la famille, sa mère a été suivie pour des problèmes oesophagiens et a subi un by-pass.
Du côté de la maman, pas d’antécédents familiaux significatifs.
Quant à Brice, il est né au terme d'une grossesse marquée par un RCIU et la découverte à l'échographie d'une dilatation pyélocalicielle droite.
L'accouchement a eu lieu spontanément à 36SA et 6j avec un poids de 2kg300 et une taille de 46cm. Un souffle cardiaque avait été repéré à la sortie de la maternité.
Les premières échographies cardiaques de contrôle étaient jugées normales.
La dilatation pyélocalicielle a été recontrôlée stable en post natal. Il y a eu un épisode de pyélonéphrite.
Petit à petit, apparaissait un petit décalage du développement psychomoteur avec une marche acquise à l'âge de 25 mois et surtout un retard de langage. Il a bénéficié de séances de kinésithérapie et de psychomotricité.
Ce n'est que récemment qu'il y a eu un nouveau contrôle cardiaque, avec cette fois ci mise en évidence d’une sténose valvulaire aortique assez serrée mais sans retentissement sur le ventricule gauche. Un suivi un peu plus rapproché est donc prévu.
À l'examen, il s'agit d'un enfant très tonique, souriant, et coopérant pendant la consultation.
Sa taille est de 94 cm soit -2 DS avec un poids de 12kg5 soit -1,5 DS et un périmètre crânien de 50 cm à la moyenne. On remarque quelques traits particuliers, une lèvre supérieure rectiligne, des pieds plats. Brice comprend ce qu'on lui dit mais déforme un peu les mots et répète beaucoup.
Au total, sténose supra valvulaire aortique associée à un antécédent de RCIU, dilatation pyélocalicielle, et léger retard des apprentissages.
Il me semble important effectivement de rechercher un syndrome plus général type syndrome de Williams.
Une étude par puce à ADN (CGH ARRAY) a été lancée pour rechercher un microremaniement chromosomique et un caryotype.
Je ne manquerai pas de vous tenir au courant des résultats.
Restant à votre disposition. Bien amicalement.