Chère consoeur, Madame, Monsieur,
J'ai rencontré à la demande du Dr FOUST en consultation l'enfant Michael HOLBROOK, né le 15/11/2015 accompagné de sa mère, Mme HOLBROOK, pour avis devant une probable trisomie 21.
Il s'agit du 2ème enfant d'une fratrie de 3. Ses parents et ses frères et soeurs sont en bonne santé et ne sont pas apparentés. La famille est récemment arrivée de Géorgie.
Madame HOLBROOK m'indique que le père de Michael est hétérozygote pour la mucoviscidose. Il ne semble pas y avoir d'antécédents familiaux connus de trisomie 21 ou d'autres anomalies du développement.
Michael est né prématurément à 35 SA avec un poids de 1950 g (9e p).
Sur le plan cardiologique, une CIA ostium secundum avec un épanchement péricardique et retentissement sur les cavités droites a été diagnostiquée par le Dr FOUST récemment dans le cadre d'un bilan de souffle cardiaque. Une dyspnée d'effort était rapportée depuis toujours sans autre symptôme d'ordre cardiologique.
Un bilan biologique sanguin a été réalisé le 08 mars dernier au CHU de Rennes et montrait : ionogramme sanguin normal, TSH normale, créatinine augmentée à 92 μmol/l, numération formule sanguine satisfaisante mais une discrète leucopénie à 4000 leucocytes/mm³.
Michael présente un trouble du développement intellectuel associé à un trouble du spectre de l'autisme.
Madame m'indique que Michael est suivi au CMP et qu'un suivi en psychomotricité devrait débuter prochainement. Pour le moment, Madame recherche un professionnel en libéral pour le suivi en orthophonie. Il est en attente d'une place en IME.
Il est scolarisé depuis la rentrée dernière en école élémentaire en CE2 3 demi-journées par semaine, avec une AESH.
Examen clinique ce jour :
Poids 44kg (97e p), taille 142 cm (+1 DS), PC 50.5 cm (-1.5 DS).
Faciès évocateur de trisomie 21 avec notamment des fentes palpébrales orientées en haut et en dehors et une nuque plate. Pas d'anomalie des extrémités. Pas de gibbosité à l'examen du rachis. Examen neurologique normal : pas de syndrome pyramidal ni de syndrome cérébelleux. Peau sèche.
Au total, Michael présente un trouble du développement intellectuel associé à un trouble du spectre de l'autisme en lien avec une très probable trisomie 21. Caryotype demandé ce jour pour confirmation et préciser le mécanisme de survenue.
Des examens complémentaires sont à prévoir dans le cas du bilan malformatif et je les organise au CHU de Rennes.
Je ne manquerai pas de vous tenir informé du résultat du caryotype et de ces examens d'imagerie quand ils seront réalisés.
Je reste à votre disposition pour toute information complémentaire et vous prie de recevoir l'expression de mes salutations les meilleures.