Cher confrère,
J'ai rencontré en consultation l'enfant Ausilia RUSSO, née le 22/02/2024, pour avis génétique devant une macroglossie. Elle est venue à la consultation accompagnée de ses deux parents.
Il s'agit de la 3e enfant d'une fratrie de trois. Sa grande soeur, née en 2019, et son grand frère, né en 2022, sont en bonne santé. Il n'y a pas d'antécédents familiaux particuliers rapportés.
Le dépistage combiné du premier trimestre pour la trisomie 21 avait montré un risque de 1 sur 69. Le diagnostic prénatal non invasif était revenu négatif pour les trisomie 13, 18 et 21.
Elle est née à 41 semaines d'aménorrhée par césarienne au poids de 3550 g (61ème p.), à la taille de 51 cm (67ème p.) et avec un périmètre crânien de 35 cm (61ème p.). Elle a présenté une bonne adaptation à la vie extra-utérine. Les otoémissions acoustiques étaient positives à la naissance.
L'alimentation par lait artificiel se passe bien avec une prise de poids satisfaisante.
Elle n'a pas présenté d'hypoglycémies en période néonatale.
Une échographie abdominopelvienne a été réalisée ; cette échographie était normale.
Examen clinique ce jour (2 mois) : poids 5000 g (M), taille 59 cm (+ 1 DS), périmètre crânien de 38 cm (M). Macroglossie avec protrusion linguale. Petit chondrome pré-auriculaire droit. Bon tonus axial et périphérique. La tête passe l'axe au tiré assis. Réflexes archaïques présents. Auscultation cardiopulmonaire normale, pouls fémoraux présents et symétriques. Palpation abdominale normale sans hépatosplénomégalie, sans masse palpée. Petit angiome plan au niveau de la lèvre supérieure. Elle présente un pli linéaire sur le lobe antérieur gauche. Pas de hernie ombilicale ni de diastasis des droits. Pas d'asymétrie corporelle.
Le score clinique ne permet pas de porter le diagnostic de syndrome de Wiedemann Beckwith cliniquement (score clinique = 3). Prélèvement sanguin ce jour envoyé pour une analyse moléculaire de la méthylation de la région 11p15.
Ordonnance remise pour échographie abdomino-rénale tous les 3 mois à la recherche néphroblastome ou viscéromégalie en attendant le résultat.
Je recontacterai les parents avec les résultats de l'analyse génétique qui devraient être disponibles d'ici plusieurs mois.
Je reste à votre disposition pour toute information