Chère Amie,
J'ai rencontré en consultation à ta demande, l’enfant Lucas ENGEL, né le 18/02/2016, âgé de 2 ans et 4 mois pour trouble neurodeveloppemental global et particularités comportementales.
Il s’agit du 1er et unique enfant d’un couple non apparenté. L'anamnèse familiale retrouve un antécédent de handicap (trouble neurodéveloppemental) chez la fille d'une cousine paternelle de la mère, a priori en lien avec une trisomie 21.
L’accouchement a eu lieu au terme de 38 SA+2 jours par voie basse avec une bonne adaptation à la vie extra-utérine. Les PEA étaient positifs à droite et à gauche.
Les mensurations à la naissance étaient les suivantes:
Poids: 2950 g (43e p)
Taille : 47 cm (24e p)
Périmètre crânien : 33,5 cm (10e p)
Développement psychomoteur :
La marche a été acquise à l'âge de 27 mois. Lucas a présenté une plagiocéphalie posturale en lien avec un torticolis rééduqué par kinésithérapie. La kinésithérapie a ensuite été reprise à 12 mois devant le décalage moteur. La propreté diurne et nocturne n'est pas acquise. Lucas présente un retard de langage. Il ne rentre pas dans les jeux symboliques.
Comportement :
Lucas va peu vers les autres. Il s'intéresse à son environnement, se montre curieux des objets qu'on lui montre.
Alimentation :
Difficultés lors de l'introduction de morceaux.
Mode de garde :
Va en crèche 2 jours par semaine.
Des examens complémentaires ont été réalisés devant un nystagmus vertical, constaté à l'âge de 2 mois, d'évolution favorable.
Dans le cadre du bilan de trouble neurodeveloppemental global, un bilan ORL a été réalisé en janvier dernier. L'audiogramme ne montrait pas de surdité franche dans les limites de l'examen.
Rééducations :
Psychomotricité hebdomadaire en libéral
Orthophonie 1 fois par semaine au CAMSP
Examen clinique ce jour :
Âge civil : 2 ans et 4 mois
Poids : 14 kg (75e p)
Taille : 96.5 cm (+1,5 DS)
Périmètre crânien : 45.5 cm (-3 DS)
L'examen clinique retrouve la plagiocéphalie posturale et de petites particularités morphologiques (pli palmaire unique bilatéral, oreilles légèrement basses implantées, fentes palpébrales orientées en haut et en dehors, philtrum plat et lèvre supérieure fine). Il accepte d'effectuer certaines consignes mais refuse catégoriquement d'en effectuer d'autres, comme se baisser pour toucher ses pieds. L'examen cutané est normal en dehors d'une tâche hypochromique sur le genou. L'abdomen est souple, dépressible, indolore sans hépatosplénomégalie. Les testicules sont haut situés abaissables dans les bourses. Hypotonie axiale et périphérique. Hyperlaxité des doigts. Les ROT's rotuliens et achilléens sont présents et symétriques, non vifs.
Au total, troubles neurodeveloppemental global associé à des particularités comportementales et morphologiques.
Je demande une analyse par CGH-array, une recherche de syndrome de l'X-fragile et une inclusion dans en génome.
Je reste à ta disposition pour toute information complémentaire.
Bien confraternellement.