Chère Consoeur,
Je vous remercie d'avoir adressé en consultation de génétique le 14.01.2018, l'enfant Malthe JOHANSEN né le 21 aout 2004, âgé de 11 ans et 4 mois, pour avis chez un enfant qui présente une déficience intellectuelle.
Malthe est né à 39 semaines d'aménorrhée dans les suites d'une grossesse sans particularité. Il est né par césarienne. Le poids de naissance était de 3090 g (39 ème p.), la taille de naissance de 49.5 cm (58 ème p.) et le périmètre crânien de naissance de 32.8 cm (16 ème p.). Le score d'Apgar était à 9/10.
Malthe a présenté des épisodes de convulsions néonatales qui ont débuté à J3 et qui ont évolué vers un état de mal épileptique à J6. Il n’y a plus de crise sous traitement vers l'âge de 3 ans. Après un arrêt progressif des traitements, il n'a plus de traitement antiépileptique depuis 2016.
Sur le plan du développement psychomoteur : la station assise a été acquise vers 12 mois. Il a commencé à gazouiller vers l'âge de 13 mois. La préhension des 2 mains a été acquise à 10 mois. Il présente actuellement un retard de langage important associé à une dysarthrie.
Sur le plan orthopédique, Malthe présente des pieds plats bilatéraux avec un arrière pied valgus modéré, un trouble de la marche avec une attaque en équin et un flessum du genou.
Malthe bénéficie de rééducation orthophonique devant des troubles de l'oralité avec une alimentation toujours mixée.
Un bilan a été réalisé au Centre Ressources Autisme qui conclut à un trouble du spectre autistique associé à la déficience intellectuelle avec des centres d'intérêts restreints et des comportements répétitifs et stéréotypés.
Lors d’un contrôle IRM réalisé en 2006 au décours d'un mal épileptique, il a été mis en évidence une polymicrogyrie étendue périsylvienne gauche.
À l'examen clinique ce jour, il pèse 24 kg (<- 2 DS), mesure 129,5 cm (-2.5 DS). L'auscultation cardio-pulmonaire est normale, l'abdomen est dépressible, indolore, sans hépatosplénomégalie. Les fentes palpébrales sont horizontales. Il présente des oreilles bien implantées, normalement ourlées. On note un philtrum court, des lèvres charnues, il n'y a pas d'anomalie des extrémités, le rachis est rectiligne.
Au total, je demande un bilan génétique avec une analyse pangénomique de l'ADN par CGHarray ainsi qu'une étude du locus FMR1 impliqué dans le syndrome de l'X fragile chez un enfant qui présente une déficience intellectuelle associée à des troubles du spectre autistique dans un contexte de dysplasie corticale avec polymicrogyrie et épilepsie néonatale.
Je recontacterai Malthe et sa famille avec les résultats du bilan génétique dès réception.
Je vous prie de recevoir, Chère Consoeur, l'expression de mes salutations les meilleures.