Chère Consoeur,
Nous avons rencontré en consultation conjointe, le Docteur GRAY, neuropédiatre et moi-même, la petite JAMIESON Leanna, âgée de 18 mois, accompagnée de ses deux parents.
En reprenant les antécédents familiaux, nous notons donc que Leanna a une grande soeur Chloe née le 13/10/2009 qui redouble actuellement son CP avec un suivi orthophonique. Elle a également bénéficié de la pose d'ATT. Elle est née avec un poids de naissance de 2,75 kg.
Le papa a 2 frères et 1 soeur, pour lesquels il ne déclare pas de difficultés scolaires. Ils ont toutes eu des enfants qui iraient bien également. Son père est décédé d'un cancer des poumons. Sa maman est en bonne santé.
La maman de Leanna a été adoptée, nous n’avons donc pas d’information sur son histoire familiale. Elle a également présenté des difficultés scolaires avec une scolarité également en IME. Elle ne sait ni lire ni écrire.
Concernant Leanna, elle est née à 38 SA avec un poids de naissance de 2.95 kg (44e p), taille : 47.5 cm (33e p), PC : 34 cm (58e p), Apgar : 10/10. Il semble que les échographies aient été sans particularité, pas de fièvre maternelle, pas d'intoxications durant la grossesse. Accouchement par voie basse.
Les premiers mois de vie il semble que les biberons étaient difficiles nécessitant une stimulation. Leanna présentait également un RGO.
Elle bénéficie de kinésithérapie en libéral et actuellement elle tient assis et se met assis seule depuis peu. Elle rampe, tourne en rond, attrape ses pieds. Elle s'intéresse aux autres enfants et cela se passe bien. Elle commence à dire des petites syllabes ("ba", "ta"). Il n'y a pas de soucis d'interactions.
Au niveau des examens, outre l'échographie cardiaque, un bilan ophtalmologique est prévu cet hiver.
À l'examen clinique ce jour (18 mois), elle mesure 77 cm (-1 DS) pour un poids à 9 kg (-1 DS), un PC à 47 cm (+ 1 DS). Il n'y a pas de dysmorphie très évidente. Elle présente une carnation pâle avec des cheveux blonds, presque cendrés et des yeux bleus ce qui n'est pas le cas de ses parents. Elle présente une hyperlaxité. En position assise elle présente encore une légère cyphose. Pas de scoliose flagrante. Pas de mamelons ombiliqués. Les ROT sont présents et symétriques. Les réflexes parachutes sont bien présents également.
Discussion et conclusion :
Nous rencontrons ce jour Leanna âgé d'un an et demi qui présente un décalage dans les acquisitions motrices sachant qu'il est encore très jeune
Nous leur proposons donc de faire un examen chromosomique par puce à ADN. Si cet examen s'avère normal, un examen du locus X fragile sera réalisé à titre systématique.
Bien confraternellement.