Cher Confrère,
Nous avons rencontré conjointement en consultation de neurogénétique avec le Docteur BARRIÈRE le 22/01/2024 le jeune Antoine GARCIA né le 15/10/2020, accompagné de ses deux parents, pour bilan étiologique d'une microsomie hémifaciale associée à un trouble du neurodéveloppement.
Sur le plan familial, nous rappelons que Antoine a une grande soeur née en 2014 qui est en parfaite santé. Sa mère a de plus fait 3 fausses couches spontanées précoces. Les parents d’Antoine ne sont pas apparentés. Ils sont tous deux en bonne santé. Pas d'antécédents familiaux contributifs en dehors d'un TDAH chez une cousine paternelle d’Antoine.
En ce qui concerne Antoine, la grossesse était spontanée. Pas d'anomalie objectivée sur les échographies. Antoine est né à terme avec un poids à 3450g (37e p) et une taille à 50.5 cm (37e p). Nous n'avons pas d'information sur son périmètre crânien (pas de carnet de santé).
Antoine s'est bien adapté à la vie extra-utérine. La microsomie hémifaciale gauche avec aplasie majeure de l'oreille gauche a été constatée à la naissance justifiant un bilan malformatif associant radiographies du rachis cervical, échographie rénale et échographie cardiaque vraisemblablement normales mais nous n'en avons pas les conclusions. Antoine n'a jamais bénéficié d'IRM cérébrale.
Sur le plan du développement psychomoteur, il a commencé à marcher à l'âge de 17 mois mais la marche libérée réellement stable n'a été acquise qu'à l'âge de 25 mois sachant qu'il avait tenu assis de façon décalée plutôt vers l'âge de 12 mois. Actuellement, à l'âge de 3 ans, il ne monte pas les escaliers et ne shoote pas dans les ballons.
Sur le plan du langage, les premiers mots seraient apparus vers l'âge de 26 mois sachant qu'actuellement, il commencerait à associer quelques mots mais avec des troubles de prononciation, connait quelques mots signés, commence à utiliser des pictogrammes. Il comprendrait bien les consignes, reconnait quelques animaux mais ne connait pas encore les couleurs.
La propreté n'est pas acquise. Il est par contre globalement autonome pour l'habillage et le déshabillage s'il est décidé.
Pas de notion de régression. Pas de notion d'épilepsie.
Il bénéficie d'une prise en charge au CAMSP avec un suivi sur le plan psychologique. Il a aussi bénéficié de bilans neuropsychologiques confirmant le décalage dans les acquisitions.
Il avait été vue en consultation de génétique clinique il y a 2 ans, sans analyses génétiques au décours.
À l'examen clinique ce jour à l'âge de 3 ans et 2 mois, Antoine mesure 91 cm (-1.5 DS), pèse 10,8 kgs (-2 DS) avec un PC à 47 cm (-2.5 DS). À noter qu'il est très coopérant et souriant lors de l'examen. Nous notons bien entendu cette microsomie hémifaciale gauche avec aplasie majeure de l'oreille. Petite asymétrie au niveau des yeux mais sans dermoïde épibulbaire évident. Pas d'anomalie à l'examen endobuccal et notamment pas d'anomalie dentaire. Pas d'anomalie des extrémités. Pas d'anomalie cutanée. Pas de souffle à l'auscultation cardiaque. Pas de masse à la palpation abdominale. Rachis rectiligne sans gibbosité. Sur le plan neurologique, les réflexes ostéotendineux sont perçus et symétriques, pas de déficit sensitivomoteur. Pas d'atteinte des paires crâniennes, pas de syndrome cérébelleux, pas de spasticité.
Au total, Antoine présente une association évoquant un syndrome de Goldenhar encore appelé syndrome oculo-auriculo-vertébrale, associé à un trouble du neurodéveloppement.
Nous expliquons aux parents que l'étiologie du syndrome de Goldenhar reste à ce jour encore très mal comprise avec certains facteurs génétiques identifiés mais aussi des facteurs environnementaux. Nous précisions qu'habituellement, les patients ne présentent pas de trouble du neurodéveloppement et qu'il est donc difficile d'affirmer qu'il existe un lien entre cette malformation et le décalage des acquisitions observé.
Dans ce contexte est prescrit ce jour une IRM cérébrale et une CGH-Array.
Nous ferons le point sur le dossier avec les résultats de ces différents examens.
En restant à votre disposition pour toute information complémentaire.
Bien cordialement.