J'ai fait la connaissance de M. Osman MEWAEL né le 16.05.1987, 37 ans, qui est suivi comme son frère pour un albinisme oculo-cutané.
M. MEWAEL est le 2ème enfant de la famille avec un frère aîné en bonne santé, et un frère également atteint né en 1989. Il a également deux demi-soeur non atteintes d'une 2ème union de sa mère.
Il n'y avait pas de consanguinité connue entre ses parents. Il n'y a pas d'antécédent très spécifique dans la famille.
M. Osman MEWAEL présente une forme classique d'albinisme oculo-cutané avec une peau blanche, des cheveux blonds très pâles, et une déficience visuelle avec nystagmus. Son acuité visuelle se situe autour de 2/10ème. Il n'a pas de problème pulmonaire connu.
Il a présenté quelques épistaxis dans l'enfance et aurait eu quelques saignements digestifs très intermittents.
Il s'agit très probablement d'une maladie récessive autosomique, chaque parent étant porteur en un exemplaire d'une mutation hétérozygote. L'association de saignements digestifs intermittents peut faire poser l'hypothèse d'une maladie Hermansky-Pudlak.
Il est important de préciser cela car cela nécessiterait une surveillance digestive plus étroite ainsi qu'une surveillance pulmonaire (risque de fibrose pulmonaire).
Nous avons profité de cette consultation pour le prélever ainsi que son frère afin d'envoyer de l'ADN sur le panel Albinisme. Une numération formule sanguine a également été demandée.
Au total :
Albinisme oculo-cutané probablement récessif autosomique avec suspicion de syndrome d'Hermansky-Pudlak.
Je ne manquerai pas de vous tenir au courant de la suite.
Bien cordialement.