Cher confrère,
Avec le Dr IDRIS, neurologue, nous avons rencontré en consultation Monsieur Miles HENDERSON, né le 30/07/1995, accompagné de sa mère pour un avis neurogénétique devant l'association d'un trouble du neurodéveloppement, de particularités morphologiques et d’un diabète.
Il est le seul enfant d'un couple non consanguin mais issu de 2 petits villages assez proches.
En ce qui concerne ce jeune homme, on retient les points suivants :
– Une grossesse sous Dépakine compte-tenu d’une épilepsie ancienne, rapidement arrêtée au premier trimestre dès que la mère a su qu'elle était enceinte.
– Un accouchement par césarienne avec, comme vous le précisez, des mensurations normales, un Apgar 8/9 puis une détresse respiratoire ayant nécessité de l'oxygène rapidement résolutive.
– Initialement pas de difficultés dans son développement psychomoteur, autre qu'un enfant décrit comme maladroit. Il a eu un parcours scolaire relativement classique jusqu'en CM2 puis une orientation en SEGPA jusqu'en 3e. L'écriture et la lecture sont acquises. Il travaille maintenant en ESAT et vit dans un appartement en foyer.
– Par ailleurs il a développé des troubles du comportement probablement dans le cadre d'un trouble envahissant du développement.
– Au niveau médical on retient un déficit de croissance qui a justifié un traitement par GH dans l’enfance et l’adolescence. Il a été découvert en avril 2020 un diabète non insulino requérant actuellement et traité par STAGID.
À l'examen ce jour, on note effectivement ces petites particularités morphologiques avec une impression d'hypertrophie musculaire, assez marquée au niveau du tronc mais également au niveau des mollets. Il y a une disproportion tronc-membres avec des membres inférieurs de petite taille et des mains assez courtes. Il est repéré un mamelon surnuméraire à gauche. L'examen neurologique est parfaitement normal.
Le poids est de 85 kg pour une taille d'1,65 m et périmètre crânien à 56.5 cm.
Au total, il apparaît pertinent de poursuivre les investigations en proposant :
– Un dosage des CPK (revenu normal)
– Des radiographies de squelette pour lesquelles une ordonnance a été remise.
– Une ACPA pour s'assurer de l'absence de déséquilibre chromosomique sous-jacente.
– Si ACPA normale, alors on devrait proposer la réalisation d'un exome en trio avec un prélèvement sanguin de chacun des parents.
Bien évidemment je vous informerai des résultats ainsi que la famille dans quelques mois.
Dans l'intervalle merci de me tenir au courant de l'évolution de ce jeune homme.
Bien cordialement.