Chère consoeur,
J'ai rencontré en consultation l'enfant Khalid ELDARKHANOV, né le 15/09/2022, pour une nouvelle évaluation génétique dans le cadre d'un syndrome malformatif dépisté en période de prénatale.
La naissance a eu lieu au terme de 36 SA, par césarienne, dans le cadre d’une pré-éclampsie maternelle.
L'adaptation à la vie extra-utérine de l'enfant s'est bien passée avec un Apgar noté à 9 et 10. Les mensurations étaient de 2,7 kg (51e p) pour une taille de 46 cm (28e p), et un périmètre crânien à 33.8 cm (65e p). À noter un ictère modéré sans indication de traitement et quelques difficultés transitoires d’alimentation.
Au total les éléments malformatifs repérés sont les suivants :
– Une dysplasie multikystique du rein gauche associée à une hypertrophie compensatrice du rein droit et une fonction rénale normale.
– Une coudure de la verge liée à une brièveté de la face ventrale de la verge avec un hypospadias à minima.
– Un discret souffle cardiaque avec à l'échographie une petit CIV musculaire.
– Des anomalies de segmentation avec hémi-vertèbres T6 et T7 et une paire de côte surnuméraire.
Depuis la sortie de maternité, l'évolution est globalement satisfaisante tant du point de vue de la croissance staturopondérale et de l'évolution psychomotrice.
À l'examen ce jour (4 mois), je retiens un bébé avec un bon contact et suivi oculaire, de nombreux sourires réponses adaptées et un gazouillis. Le schéma neurologique est plutôt en extension avec un enfant qui n'attrape pas ses pieds et ne les mets pas à la bouche. La tenue de tête est acquise et stable. Le tonus axial et périphérique paraît adapté.
Au niveau morphologique on repère des membres notamment supérieurs un peu court. Le crâne est très brachycéphalie avec une plagiocéphalie. Sur l'abdomen : un mamelon surnuméraire à droite. Enfin on repère une fossette sacrée un peu marquée.
Le poids est de 5,450 kg pour une taille à 60 cm et un périmètre crânien à 40 cm soit une courbe de croissance harmonieuse à la limite inférieure.
Par ailleurs je rappelle que l'ACPA réalisée en période prénatale n'avait pas mis en évidence de déséquilibre chromosomique y compris de petite taille.
Nous avons reparlé de l'hypothèse principale d'une association de type VACTER pour lequel le pronostic neurodéveloppemental est en général bon. Il n'y a pas de marqueur génétique habituellement associé actuellement reconnu.
Au total je propose à la maman :
– Une échographie médullaire dans le cadre de ces éléments vertébraux malformatifs, si possible à cet âge.
– Des radiographies osseuses vers l'âge d’un an.
– Poursuivre les séances de kinésithérapie pour favoriser la motricité en flexion et lutter contre la plagiocéphalie.
– Refaire un point évolutif en génétique en début d'année prochaine.
Dans l'intervalle merci de me tenir au courant de son évolution et bien amicalement.